地中海貧血

Thalassemia
分類系統及外部資源
MedlinePlus	000587
eMedicine	ped/2229 radio/686

地中海貧血（Thalassemia），又称海洋性贫血，简称地贫，是一種先天的血液疾病，和父母的遺傳有關。1925年意大利首次报道了此病，目前该病已在全世界范围散布。 患者的紅血球較脆弱且容易死亡，其帶氧能力亦不足，超過某種程度無法正常生活；在結婚以前健康檢查可以篩選出來，是一種隱性基因遺傳，患者红血球的体积较正常细胞小，且有时因血红素含量低较苍白或呈靶型（target cells)。

病因

地中海贫血

類型

根據血红蛋白中不同位置的損害可分成兩類：α地中海貧血與β地中海貧血。α地中海貧血是血紅蛋白中的α血紅蛋白鏈有缺損，β地中海貧血則是血紅蛋白中的β血紅蛋白鏈有缺損。鐮刀型紅血球疾病，又名鐮刀型貧血(Sickle Cell Anemia)和地中海貧血不同的是它只發生β血紅蛋白的缺陷。

α地中海貧血

α地中海貧血的患者會在HBA1、HBA2這兩個基因發生異常。在成人造成β蛋白鏈過度製造，在新生兒則是γ蛋白鏈過多。過多的β蛋白鏈形成四聚物(tetramers)使紅血球的攜氧能力降低。

β地中海貧血

β地中海貧血的患者則是在第11號染色體上的HBB基因發生突變。不正常的細胞會製造過量的α蛋白鏈，然後結合在紅血球的細胞膜上造成細胞膜損壞；若其濃度過高，則有形成有毒聚集體(aggregates)的可能。

症状

地中海貧血症有隱性、輕度和重度之分。重度患者通常不能存活；而兩個隱性或輕度患者結婚，他們的下一代則有1/4機會患有重度地中海貧血症。相反地，兩者中只有一位是存有地中海貧血症基因的話，不論程度如何，則下一代沒有此問題或只帶有隱性或輕度。

由於地中海型貧血的患者缺少正常的血紅素，紅血球攜氧功能差，體內主要造血器官骨髓與次要造血器官肝臟、脾臟均會進行旺盛的造血作用，但造出的紅血球也多半品質不佳，容易被破壞，成為惡性循環。骨髓增生會侵犯周圍的皮質骨，使骨骼較脆弱。旺盛的造血作用會消耗極多的養分與能量，使身體其他部位的養分供需失調。不斷的輸血可以改善貧血的症狀，也可避免過度的造血作用，但血紅素中的鐵質會過度存在身體中，並堆積至各重要器官造成器官病變。

而生活中，地中海貧血患者因血紅素帶氧量不足而影響患者在體力上的差異，患者不適宜進行太激烈的運動，还需要打除铁针去除体内多余的铁质。另外亦因為血紅素不足的關係，患者比較容易有頭暈、頭痛甚至腰痛的症狀，B型的可能會死亡，只能活到10幾歲的可能。

診斷

實驗室檢查：外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪‧周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多＞0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄、板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

治療

嚴重者需进行骨髓移植。