人類孟德爾遺傳學

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人類孟德爾遺傳學英语Mendelian Inheritance in Man缩写MIM)是一個數據庫將現時所知的遺傳病分類,並且連接相關的人類基因組中的基因。這個數據庫出版了名為《孟德爾遺傳定律說明》,最新的版本是第12版。它亦有網上版本,稱為在線人類孟德爾遺傳(英文:Online Mendelian Inheritance in Man,簡稱OMIM)。

OMIM™及Online Mendelian Inheritance in Man™是約翰·霍普金斯大學的商標。

收集過程[编辑]

這個數據庫的資料是由維克托·麥庫西克醫生的帶領下,在約翰·霍普金斯大學所收集及處理,並由一組科學作者及編輯協助。相關的文章經過鑑定、討論及編寫在數據庫內成為相關的條目。

MIM編號[编辑]

每一種疾病及基因會有一個獨特的六個位編號,編號的頭一個號碼是遺傳方式的分類:如頭一個號碼是1,即是指染色體顯性遺傳;如果是2,就是指染色體隱性遺傳;若是3,則是與X連鎖。無論如何編號,在第12版的MIM中,所有編號皆會加上方括號,某些當中會有*標(*標代表已知的遺傳模式;若在編號前加上一個符號(#),則代表病徵是因2個或以上的基因突變而成)。舉例來說,佩利措伊斯—梅茨巴赫病(MIM*169500)就是指已知的、染色體的、顯性的、孟德爾疾病。

首號碼 MIM編號範圍 遺傳方式
1 100000-199999 染色體顯性位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)
2 200000-299999 染色體隱性位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)
3 300000-399999 X連鎖位點或外顯特質
4 400000-499999 Y連鎖位點或外顯特質
5 500000-599999 線粒體位點或外顯特質
6 600000- 染色體位點或外顯特質(於1994年5月15日創建)

參考文献[编辑]

  • OMIM常見問題
  • McKusick VA. Mendelian Inheritance in Man; A Catalog of Human Genes and Genetic Disorders. Baltimore, MD: The Johns Hopkins University Press, 1998. ISBN 0-8018-5742-2.

外部連結[编辑]

参见[编辑]