低磷酸酯脢症

维基百科,自由的百科全书
跳转至: 导航搜索
Hypophosphatasia
分類系統及外部資源
ICD-10 E83.3
ICD-9 275.3
OMIM 146300 240500 240510
DiseasesDB 6516
eMedicine ped/1126
MeSH D007014

低磷酸酯脢症是一種遺傳病,其會導致磷酸酯脢活性過低,使礦物質化作用異常,骨骼牙齒會造成等異常堆積。患者骨骼變軟、強度變弱,與佝僂症相似。四肢顯得短小、胸腔輪廓亦會造成異常、頭骨質地柔軟,亦會造成高血鈣症

此遺傳病的發生率為10萬分之1,白人的發病率較高。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,父母其中一方患病的話將基因傳下去的機率為50%。

參考資料[编辑]