先天性四肢切斷症

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Tetra-amelia syndrome
分類系統及外部資源
OMIM 273395
DiseasesDB 34469

先天性四肢切斷綜合症Tetra-amelia syndrome或稱Autosomal recessive tetraamelia),是一種非常罕見的先天性疾病,患者天生便缺乏四肢。

特徵[编辑]

該綜合症會在身體各部分造成嚴重畸形,包括心臟、面部、頭部、神經系統、骨骼及生殖系統。很多情況下,患者的肺部發育不全,使患者呼吸困難甚至完全不能呼吸。正因身體有如此嚴重的缺憾,很多胎兒在出生前已經死亡或在出生後不久便夭折。塞爾維亞裔澳洲籍傳道人尼克·胡哲(Nick Vujicic)和日本作家乙武洋匡是少數患有該病的倖存者。

成因與遺傳學[编辑]

研究人員在先天性四肢切斷症患者的WNT3基因中發現突變。該基因是WNT家族的一部分,該基因家族在胎兒出生前的發展擔當重要角色。在大部分至今已知的該基因家族中,四肢切斷症基因似乎在遺傳特徵中有一隱性組合的常染色體。

流行病學[编辑]

全球中只有數家庭已知為患有四肢切斷症。

已知患者[编辑]