先天性攣縮細長指

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Beals syndrome
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OMIM 121050
DiseasesDB 29326

先天性攣縮細長指是一種遺傳病,其症狀包括多發性關節的先天攣縮、細長的手指與腳趾、脊柱側彎或後凸、骨質減少、胸部及臉部變形、肌肉發育不良等。

其發生率為1/2,但只會在父母雙方其中一人為此症患者才有可能。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體顯性遺傳疾病,致病基因為位於第五對染色體上的FBN2基因。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通