先天性痛覺不敏感合併無汗症

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Congenital insensitivity to pain with anhidrosis
分類系統及外部資源
OMIM 256800
DiseasesDB 32097
MeSH D009477

先天性痛覺不敏感合併無汗症是一遺傳性感覺不敏感與自律神經性病變的罕見類型。臨床表徵包括無汗症角膜潰瘍,痛覺缺乏等。

其發生率為此症較易發生於同源體系的社會,但確實數字仍是未知。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,而致病基因位於第一號染色體1q21-q22的位置。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通