先天性腎上腺增生症

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Congenital adrenal hyperplasia
分類系統及外部資源
ICD-10 E25.0
ICD-9 255.2
OMIM 201910 201710 202110 201810 202010
DiseasesDB 1854 Template:DiseasesDB2 Template:DiseasesDB2 Template:DiseasesDB2 Template:DiseasesDB2
MedlinePlus 000411
eMedicine ped/48
MeSH D000312

先天性腎上腺增生症是一種由於缺乏羥化酵素而導致腦下垂體的過度刺激,最後引起的腎上腺增生肥大疾病。此會造成男性荷爾蒙過度分泌,引致男嬰性早熟而導致身材矮小;女嬰尚未出生,陰蒂而肥厚增生,出生時容易被誤認為男嬰,造成所稱的「陰陽人」。

其發生率為1/10000至1/15000,但由於男性症狀不顯著而常被忽略,實際數字比較少。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,通常皆因第六號染色體上的羥化酵素基因有缺陷。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通