克果納傑氏症

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Crigler–Najjar syndrome
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ICD-10 E80.5
ICD-9 277.4
OMIM 218800 606785
DiseasesDB 3176
MedlinePlus 001127
eMedicine med/476
MeSH D003414

克果納傑氏症是一遺傳性膽血紅素代謝疾病,因肝臟葡萄糖醛酸轉移酵素缺乏引起高膽紅素血症。如未能在嬰兒期予以治療,則會發展為核黃疸

其發生率為未知,1994年12月的統計中只有約70個患者報告。

遺傳方面,其遺傳方式為未知,但與吉爾波特症候群克果納傑氏症第II型的致病基因相關或相同。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通