卡尼丁缺乏症

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卡尼丁缺乏症
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卡尼丁缺乏症
ICD-10 E71.3
ICD-9 277.81
OMIM 212140
DiseasesDB 31103
eMedicine ped/321

卡尼丁缺乏症,又稱原發性肉鹼缺乏症,是一種罕見的隱性遺傳病,屬於肉鹼缺乏症的一種,因脂酰肉鹼轉位酶(簡稱肉鹼)基因突變而引起,患者身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁,當身體燃燒脂肪產生能量時,脂肪酸積聚細胞內,無法正常運送;患者通常在1歲前發病,即使活到4、5歲亦會出現心臟病。病發時會不省,嚴重者會導致猝死。近年有研究認為這是造成嬰兒猝死的重要原因,但因嬰兒猝死後多列作死因不明的個案,令該病未受足夠關注。[1]

背景[编辑]

2003年,香港一名孕婦在瑪嘉烈醫院誕下重5.3磅的男嬰,產後檢查一切正常,小男嬰如常吃奶。至出世第3天的一個晚上,男嬰被發現全身僵硬死在床上,事發前3小時,護士還看着嬰兒無恙吃奶。由於嬰兒床放在母親旁邊,沒有外人可靠近,男嬰母親成為嫌疑犯,曾被懷疑患上產後抑鬱症而加害兒子。當嬰兒驗屍後,警方仍未能找出其死因,母親未能擺脫嫌疑,需要召開死因研訊,但香港中文大學醫學院參與研究後,才證實男嬰患有卡尼丁缺乏症。[2]

美國亦曾發生同類個案,一名母親被誤會殺子,判終身監禁,但她在獄中誕下第二胎時,證實嬰兒有缺乏卡尼丁的隱性遺傳病,亦解開之前兒子猝死之謎,推翻冤獄。

有這種遺傳病的家庭父母一般都沒有明顯病徵,而患病的兒童可能在嬰兒時期(一般在一歲前)出現急性病徵,包括不省人事、低血醣,嚴重者會導致猝死。病童亦會出現發大性心臟肌肉病變。

病理[编辑]

卡尼丁又名肉鹼,是一種由賴胺酸甲硫胺酸合成的季銨鹽氨基酸,是身體一種必需的物質,用於細胞內的脂肪運輸。脂肪酸在細胞內進行分解而產生能量,當細胞缺乏卡尼丁時,便無法生產能量,影響正常運作。有這種遺傳病的家庭父母一般都沒有明顯病徵,而患病的兒童可能在嬰兒時期(一般在一歲前)出現急性病徵,包括不省人事、低血醣,嚴重者會導致猝死。病童亦會出現發大性心臟肌肉病變。

研究[3]指一個與卡尼丁缺乏症有關的基因OCTN2。OCTN2突變會引致卡尼丁缺乏症。此項發現能準確地確定患者的遺傳基因病變,及在患病家庭中分辨出攜帶基因者及患病者,從而可以及早進行適當的治療。

在現時認知中,患者不可以肚餓,肚餓時人體會燃燒脂肪,但他們的脂肪酸會塞着,可以影響他們的心臟,出現低血糖、不省人事、猝死。治療方法是及時為病人輸入葡萄糖,令身體停止燃燒脂肪,但根治方法仍未有研究。

病況[编辑]

1999年,全球已知的個案家庭大約有40多個,其中3個發生於華人家庭。在2006年全球已知的生還者共兩人。

資料[编辑]

  • 類型:罕見隱性遺傳病
  • 原因:脂酰肉鹼轉位酶(簡稱肉鹼)基因突變
  • 影響:身體缺乏細胞內負責脂肪運輸的卡尼丁,當身體燃燒脂肪產生能量時,脂肪酸積聚細胞內,無法正常運送。
  • 徵狀:患此遺傳病的家庭,父母一般沒有明顯病徵。(本人生理特征没有注明,如:是否会导致人体偏瘦,没有注明.)
  • 病情:不省人事、低血糖,嚴重者會導致猝死。
  • 發病年齡:通常一歲前發病;能活到4、5歲的病童,亦會出現心臟病。
  • 預防方法:及時為胎兒或嬰兒檢查是否有基因病變;患者要常保持飽肚,避免身體燃燒脂肪時發病。
  • 治療方法:輸葡萄糖令身體停止燃燒脂肪
  • 發病率:估計香港每年有2至3宗

参考文献[编辑]

  1. ^ 卡尼丁缺乏症的基因突變 香港中文大學
  2. ^ 基因病變 初生嬰猝死元兇 3年殺5嬰 輸葡萄糖可救命,《香港經濟日報》,2006年6月30日。
  3. ^ 卡尼丁缺乏症的基因突變 香港中文大學

外部連結[编辑]