單核苷酸多態性
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單核苷酸多態性（英語：Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP，讀作/snip/）指的是DNA序列上發生的單個核苷酸鹼基之間的變異，在人群中這種變異的發生頻率至少大於1％，否則被認為是點突變。
在人類遺傳基因的各種差異，有90%都可歸因於SNP所引起的基因變異。在人基因組中，每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP。每3個SNP中有兩個會是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互轉變。
SNP依發生的位置和對轉錄的影響分為下列幾種型式：
- 非轉錄區
- 轉錄區
- 同義突變
- 異義突變
- Missense
- Nonsense
SNP的检测技术 1.基因芯片技术 基因芯片技术是在固相支持介质上进行分子杂交和原位荧光检测的一种高通量SNP分析方法。 2.Taqman技术 3.分子信标技术 是在PCR反应体系中加入荧光标记的探针与靶序列杂交，通过仪器检测荧光值的变化，进行基因分型。 4.焦磷酸侧序列法 是一种不依赖平板胶或毛细管电泳，不依赖DNA的荧光标记检测序列分析技术。 SNP的应用 1.人类基因单体型图的绘制。 2.SNP与疾病易感基因的相关分析。 3.指导用药与药物设计。
