單核苷酸多態性

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SNP DNA

單核苷酸多態性英語Single Nucleotide Polymorphism,簡稱SNP,讀作/snip/)指的是DNA序列上發生的單個核苷酸鹼基之間的變異,在人群中這種變異的發生頻率至少大於1%,否則被認為是點突變

在人類遺傳基因的各種差異,有90%都可歸因於SNP所引起的基因變異。在人基因組中,每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP。每3個SNP中有兩個會是胞嘧啶(C)和胸腺嘧啶(T)的相互轉變。

目录

类型 [编辑]

SNP类型
  • 非编码区
  • 编码区
    • 同义
    • 非同义
      • 错义
      • 无义

SNP分析 [编辑]

用于发现新SNP及检测已知SNP的分析方法包括:

参考文献 [编辑]

  1. ^ Altshuler, D; Pollara, V J; Cowles, C R; Van Etten, W J; Baldwin, J; Linton, L; Lander, E S. An SNP map of the human genome generated by reduced representation shotgun sequencing. Nature. 2000, 407 (6803): 513–6. doi:10.1038/35035083. PMID 11029002. 
  2. ^ Drabovich, A.P.; Krylov, S.N. Identification of base pairs in single-nucleotide polymorphisms by MutS protein-mediated capillary electrophoresis. Analytical chemistry. 2006, 78 (6): 2035–8. doi:10.1021/ac0520386. PMID 16536443. 
  3. ^ Griffin, T J; Smith, L M. Genetic identification by mass spectrometric analysis of single-nucleotide polymorphisms: ternary encoding of genotypes. Analytical chemistry. 2000, 72 (14): 3298–302. doi:10.1021/ac991390e. PMID 10939403. 

外部連結 [编辑]