單核苷酸多態性

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SNP DNA

單核苷酸多態性（英語：Single Nucleotide Polymorphism，簡稱SNP，讀作/snip/）指的是DNA序列上發生的單個核苷酸鹼基之間的變異，在人群中這種變異的發生頻率至少大於1％，否則被認為是點突變。

在人類遺傳基因的各種差異，有90%都可歸因於SNP所引起的基因變異。在人基因組中，每隔100至300個鹼基就會存在一處SNP。每3個SNP中有兩個會是胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）的相互轉變。

SNP依發生的位置和對轉錄的影響分為下列幾種型式：

  • 非轉錄區
  • 轉錄區
    • 同義突變
    • 異義突變
      • Missense
      • Nonsense

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