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妥瑞症

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Tourette syndrome
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法國醫師Georges Gilles de la Tourette
(1859–1904)
ICD-10 F95.2
ICD-9 307.23
OMIM 137580
DiseasesDB 5220
MedlinePlus 000733
eMedicine med/3107 neuro/664
MeSH D005879

妥瑞症英语Tourette Syndrome)是一种抽动综合症

诊断[编辑]

妥瑞氏症(Tourette Syndrome)是一種以「tic」為主要症狀的神經生理疾病,或稱為妥瑞異常(Tourette disorder)或tic disorder。目前有許多證據指向此症狀是源於大腦基底核的異常及多巴胺的過度反應。

所謂的「tics」指的是不自主、短暫快速、重複性且固著的動作(movement),這些動作可以是肢體動作的、聲語的、簡單形式的或是複雜形式的。

根據台灣妥瑞氏症協會的資料,妥瑞氏症不但是一個具普遍性的兒童疾病(至少每一萬人中就有五到十人受妥瑞氏症所苦,1990年的報告更高達1/200),它還是一個有治癒希望的疾病。在發病上所有種族、社經階層都有可能罹患妥瑞氏症,男生比女生更容易有妥瑞氏症(男女比約為3至4:1)。妥瑞氏症的親人也有較高的機率罹患妥瑞氏症或是與tic相關的動作疾病。 藥物治療成效如何?

大部分的妥瑞氏症患者並不需要藥物治療因為他們的症狀很輕微,因此即使身體上有些小毛病,還是可以在社會上過正常生活。然而,某些人還是能從使用藥物當中受益。一般而言,沒有哪一種單一的藥物能將 妥瑞氏症的症狀完全消除。目前的藥物也會有一些副作用,像是憂鬱,運動方面的問題,想睡,容易疲倦以及體重增加。

相關的一些特性[编辑]

雖然抽筋是妥瑞氏症最常見的症狀,但是它的其他症狀卻使病患無法失去正常生活的能力。妥瑞氏症患者可能有妄想,強迫性行為,不專注,過動,容易衝動,有學習障礙,以及憂鬱。這些症狀是如何與 妥瑞氏症有關連尚未釐清。究竟他們是妥瑞氏症的一部份,還是說只是碰巧發生?

想要治療上述某一症狀可能會使其他症狀變的更糟。例如:假如開立注意力缺陷症或過動症(ADHD)的興奮劑給病人,它們可能會增加 妥瑞氏症患者抽筋的頻率以及嚴重性。



某些用來治療妥瑞氏症症狀的藥物[编辑]

Haloperidol (Haldol)

Pimozide (Orap)

Fluphenazine (Prolixin)

Clonidine (Catapres)


Neuroleptics (例如,haloperidol)是多巴胺的拮抗劑,意思是說它們可以堵住接受器,使得多巴胺無法作用在腦中神經細胞上原本該作用的位置上。因此,多巴胺不能傳遞其訊息,並在腦中顯現出它的功能。抽筋可能會造成腦中某些區域多巴胺接受器過度敏感。

Benzodiazopenes 也曾被顯示對於妥瑞氏症的症狀有某程度的療效;clonidine也是處方用藥,雖然它的效果通常沒有haloperidol 或是 pimozide來的好。

什麼會造成抽筋[编辑]

目前並不清楚究竟是什麼造成妥瑞氏症,但是可能是由於某個異常基因改變了腦部使用神經傳導物質(例如:多巴胺,血清素,正腎上腺素)的方式。神經傳導物質指的是可將訊息由一個神經細胞傳遞給另一個神經細胞的化學物質。

目前已知妥瑞氏症是一種顯性遺傳,意指假若父親患有妥瑞氏症,那麼他的孩子有50% 的機率會得 妥瑞氏症。聽起來好像很簡單,但是其實很複雜。就算那孩子具有妥瑞氏症的致病基因,孩子表現出的症狀還是有可能比父親的輕微,甚至沒有症狀,即使這孩子身上帶有不正常的基因。

雙胞胎的研究為遺傳以及環境因素如何影響疾病的發展提供了重要而有價值的資訊。雖然遺傳因子對 妥瑞氏症影響甚巨,但環境因子則關係著個體如何受到妥瑞氏症的左右。同卵雙胞胎,雖有著相同的遺傳基因,但是他們發生抽筋時的強度,頻率,以及特徵並不相同。這意味著非遺傳因子是這些差異的根基。

其他來自雙胞胎研究的有趣資訊顯示雙胞胎當中出生時體重較輕者,後來抽筋的症狀也比較嚴重。這可能是由於出生前一連串的事件所導致,例如:寶寶發展中的腦部氧氣以及營養含量的差異。 腦部基底核(basal ganglia)在妥瑞氏症以及其他與非自主性動作有關的疾病(例如:杭丁頓氏症以及巴金森氏症)扮演著某種角色。

腦部影像技術顯示某些妥瑞氏症患者在腦部基底核(basal ganglia)有些微的異常。MRI 的資料顯示患有 妥瑞氏症的雙胞胎當中,病情比較嚴重的那一位其右側尾狀核(caudate nucleus) 的體積大約減少7%。一項使用正子放射型電腦斷層攝影 (PET) 技術的研究顯示基底核(basal ganglia)以及前額葉大腦皮質區(prefrontal cortex)的活動狀態有所改變,但是作者指出實驗結果並不具有一致性,意思是說要僅僅依當時的初步結果是無法做出任何審慎結論的。再者,我們也仍未全然瞭解血清素或是多巴胺這些傳導物質在 妥瑞氏症當中所扮演的角色。


著名病友[编辑]

  • Jim Eisenreich職業棒球選手直到23歲才被診斷出他有妥瑞氏症。當他的病情惡化時,他的棒球生涯也因此遇上危機。 雖然他花了三年時間才找到合適的抗憂鬱劑組合以及劑量來控制症狀,但他成功的延續服藥,而使得他所鍾愛的棒球生涯得以持續。
  • Eisenreich是年輕妥瑞氏症患者的好榜樣;他在棒球場上與妥瑞氏症病童談話,讓他們由他的狀況瞭解即使罹患 妥瑞氏症還是一樣能擁有豐盛的生命。他發表了一些關於如何與妥瑞氏症共同生活的談話,也曾在一部名為「如勝者管理妥瑞氏症」(Handling It Like a Winner)的影片中現身分享他的經驗。


  • Mahmoud Abdul-Rauf,職業籃球選手

Abdul-Rauf (以前的名字是Chris Jackson) 曾是NBA一流的罰球射手。他曾在一部名為〝驚聲尖叫~~~與抽筋(Twitch and Shout)〞的獨立製片紀實片當中擔任要角,這是一部由兩位妥瑞氏症患者所製作的電影。在這部片子暗示著Abdul-Rauf有著妥瑞氏症妄想與強迫症的症狀藉此突顯出他在罰球上令人嘆為觀止的的出色表現。

  • Samuel Johnson (1709-1784)

Johnson 是英國一位很出色的作家,他撰寫英語字典(the Dictionary of the English Language)以及詩人傳記(the Lives of Poe妥瑞氏症 )。他的朋友提及他幾乎一直都在抽筋和不自主的動著。他常發出重複性的聲音,喘氣時會發出嘯聲。他通過出入口時,常會做出一些令人覺得可愛,如同儀式一般的強迫症動作 (像是離開房間之前重複某些手勢)。 雖然這只是偶發性的例證,但它們道出Dr. Johnson罹患妥瑞氏症的可能性。


相关内容[编辑]

  • 2008年美国电影《叫我第一名》(Front of the Class),即讲述了一名妥瑞症患者通过自强不息的努力,成为一名优秀教师的真实故事。
  • 2010年德國電影 Vincent will Meer 也講述妥瑞症。
  • 2014年韓國迷你連續劇《沒關係,是愛情啊》(괜찮아, 사랑이야),也有一名妥瑞症患者。

外部連結[编辑]