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小腦萎縮症

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小腦萎縮症
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小腦的位置(圖中藍色處)
ICD-10 G11.
ICD-9 334
DiseasesDB 12339
MeSH D020754

小腦萎縮症(Spinocerebellar Atrophy),又稱脊髓小腦萎縮症脊髓小腦失調症(Spinocerebellar Ataxia,簡寫為SCA),是一類遺傳病,涉及不同基因,目前沒有任何治療方法。

病因病理[编辑]

本病病因不明,但大多有家族遗传倾向,20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传,而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13~q21,将OPCA遗传基因定位于6p24~p23之间。同时发现与病毒感染免疫缺陷生化酶缺乏及DNA修复功能异常等有关,但其确切病因尚不十分清楚。

病理方面,其表现多种多样,常见的有神经细胞的萎缩、变性,髓鞘的脱失,胶质细胞轻度增生,从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性,浦肯野细胞消失;脊髓后柱克拉克柱的神经细胞萎缩或消失,继发胶质细胞增生,后根与脊神经节变性、髓鞘脱失,尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质基底核丘脑桥脑基底核等脑干部分核团的变性。

這種疾病有可能是因為染色體上核苷酸CAG異常大量重複,且由於CAG重複序列多存在於表現序列(exon)上,因此在其基因表現的蛋白質中便存在長鏈的麩胺酸(Glutamine),此種異狀的蛋白質會導致細胞衰亡。依CAG重複所位的染色體又可細分為不同型的小腦萎縮症。SCA3佔在臺灣人中所有顯性脊髓小腦萎縮症的45%。

臺灣主要針對小腦萎縮症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DRPLA型,利用PCR的分子生物技術進行作篩檢。(以下數據為華人族群的統計數據)

  • SCA1:第6對染色體6p23,正常人CAG重複6-36,患者39-83
  • SCA2:第12對染色體(12q24.1);正常人CAG重複16-30,患者34-49
  • SCA3(MJD):第14對染色體14q21;正常人CAG重複13-44,患者63-85
  • SCA6:第19對染色體 19p13.1-13.2,正常人CAG重複4-16,患者21-27
  • SCA7:第3對染色體 3p21.1-p12,正常人CAG重複7-35,患者37-130
  • DRPLA:第12對染色體(12p13),正常人CAG重複6-35,患者49-88

如家族中有這類病史,家族成員懷孕時,應做胎兒絨毛(12-16週)或羊水(16週以上)檢查,可分析SCA基因之CAG重複次數。

病徵[编辑]

一連串的遺傳病病徵,以漸進性的步伐不協調為主,伴隨手部動作、言語、眼部活動等失調。小腦通常會萎縮。這類患者發病後,行走的動作搖搖晃晃,有如企鵝,因此被稱為企鵝家族[2]

與其他運動失調症一樣,本症亦是因為無法精細協調肌肉運動,而導致身體運動困難和其他連帶症狀

本症可分為幾類,每類的症狀略有不同,各病患之間亦有不同。患者的心智能力不受影響,但身體漸失控制。

  • 運動失調的症狀(小腦失調障礙)
    由於小腦的神經細胞被破壞而發生的症狀。
    • 步行障礙
      步行時出現搖晃。到後期會變成步行困難。
    • 四肢失調
      四肢不能依照自己的意思活動。不能好好地使用筷子。寫的字會變得混亂。
    • 語言障礙
      說話時發音變得不清楚。聲音的韻律和大小變得混亂,說話的意思變得不明瞭。
    • 眼球振動
      在身體姿態及視線方向不變的情況下,眼球出現輕微搖曳。
    • 姿勢反射失調
      不能很好地保持姿勢,身體會左右傾斜。
  • 運動失調的症狀(脊髓機能障礙)
    由於脊髓的神經細胞被破壞而發生的症狀。
    • 顫動
      不受自己本身意識控制,雙手出現不隨意的震動。
    • 筋固縮
      筋肌及關節出現僵硬現象。
    • 巴宾斯基反射 (Babinski Reflex)
      雙足的大拇趾出現向腳背方向彎曲現象。
  • 自律神經的症狀(自律神經障礙)
    由於自律神經的神經細胞被破壞而發生的症狀。
    • 起立性低血壓
      急速起立會出現暈眩。
    • 睡眠時無呼吸
      睡覺的時候呼吸停止。
    • 出汗障礙
    • 尿失禁
  • 不隨意運動障礙
    • 肌阵挛
      急速的肌肉痙攣。
    • 舞蹈運動
      身體出現像在跳舞一樣的動作。
    • 肌张力障碍
      由於身體的肌肉不隨意地持續收縮,造成肌肉產生變形,而無法依照自身的意思活動。

治療及預後[编辑]

現代醫學對本疾病仍無有效治療方法,只能舒緩症狀及減緩惡化的進行,症狀是不能逆轉的,患者會由不能好好地使用筷子、容易跌倒、無法拿取物品等症狀開始,隨著病情惡化,逐漸變得不能行走和不能執筆書寫,最終進展至不能說話及需要臥床,日常生活都必須由他人照顧,以死亡告終。然而即使小腦、腦幹、脊髓萎縮,大腦正常的機能以及智力均完全不受影響。換言之,患者能清楚認知到身體逐漸變得不能活動的事實。就意義上來說,這是一種非常殘酷的疾病。

病發和持續的時間變化範圍相當大。若是由染色體上三核苷酸CAG異常大量重複產生長鏈穀氨酰胺而致病的類型,越長的CAG重複會導致越早發病、病情轉壞得越快、死亡亦越早。

診斷[编辑]

容易誤診為其他神經疾病,例如多發性硬化症(Multiple sclerosis, MS)。

核磁共振成像(MRI)掃瞄腦部,可以見到病變進行中的小腦萎縮。最精確的診斷法是DNA分析,可以分辨本症的不同類型。不是所有類型的脊髓小腦萎縮症都會遺傳,所以患者的子女可以接受DNA檢查,以便得悉他們會否有發病的危險。

本症與橄欖核橋腦小腦萎縮症英语Olivopontocerebellar atrophy(OPCA)有關,SCA第1, 2, 7型同時屬於OPCA。不過並非所有OPCA都屬於脊髓小腦萎縮症,反之亦然。這點很容易令人混淆。

分類[编辑]

遺傳[编辑]

本症的遺傳可依據遺傳的形式和基因所在的染色體區分。本症可屬於常染色體顯性遺傳常染色體隱性遺傳、或X連鎖遺傳

罹病名人[编辑]

參考[编辑]

  1. ^ 龍瑞雲. 跨國合作 發現罕病基因. 台北: 中央社. 2012-09-12 (中文(繁體)‎). 
  2. ^ 醫學解碼:小腦萎縮遺傳機率50%. 《蘋果日報 (香港)》. 2008-01-05 (中文(繁體)‎). 
  3. ^ 關懷青少年計劃「友出路」啟動. 《香港政府新聞公報》. 2008-09-12 (中文(繁體)‎). 
  4. ^ 瓊瑤. 握三下,我愛你. 

Canada - Pato Duff

外部連結[编辑]