尼曼匹克症

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尼曼匹克症
分類系統及外部資源
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.230)
ICD-9 272.7
MeSH D009542

尼曼匹克症(Niemann-Pick disease),是一種脂質代謝異常的遺傳疾病。過量脂類累積於病人的肝臟腎臟脾臟骨髓等,甚至部,而造成這些器官的病變。遺傳模式為體染色體隱性遺傳,也就是說患病的男女比例相同,在父母雙方都帶因的狀況下,子女有25%的機會患病。

分類[编辑]

尼曼匹克症臨床上主要可分為 A、B、C、D四型。A、B型屬於酸性神經鞘磷脂酶(Acid Sphingomyelinase, ASM)缺乏或活性不足,C、D型是屬於細胞內膽固醇代謝、運輸障礙,而酸性神經鞘磷脂酶則是正常或輕微缺乏。嚴重的神經系統影響主要發生在A、C型,B型則無神經系統的問題。

  • A型屬於最嚴重型,其生命期通常小於三年。患者的酸性神經鞘磷脂酶幾乎沒有活性,導致神經鞘磷脂累積在肝、脾、肺等多各器官與神經系統中。在胎兒時期以及出生時並無任何特殊異狀,出生後可能出現黃疸,典型的患童在數個月大時,腹部會漸漸隆起,經生理檢查可發現肝脾腫大、輕微淋巴結病變,骨髓檢驗顯示具組織化學上特徵之「尼曼匹克泡沫細胞」、小球性貧血血小板數降低等,視網膜的特定位置可能會出現櫻桃紅斑塊。
  • B型患者相較於A型患者,其酸性神經鞘磷脂酶還有活性,只是低於正常人,所以臨床症狀也較輕微,此型患者的神經系統可能只有輕微受損或完全正常,腦部沒有受損,生命期也較久,晚發型患者甚至可以跟正常人一樣。明顯的症狀為腹部腫大,也是因脂類而致的肝脾腫大,脂類累積肺部可能使患者呼吸道易受感染、呼吸困難。患者生長與發育可能較緩慢且較常人容易生病。
  • C型患者與A、B型不一樣,並不是酵素的缺乏,而是NPC基因突變,NPC蛋白功能異常導致細胞內膽固醇的累積。目前的研究發現有95%的病人是第18對染色體上的NPC1基因突變所致,但NPC1蛋白質的確切功能仍在研究中。其發病年齡通常在學齡期,但也有部分病患在成年才發病,症狀仍以肝脾腫大為主,出生的嬰兒黃疸可能會延續2-4個月,肝脾腫大為漸進式的,隨著年齡與累積的量而趨於明顯。神經的症狀包括學習障礙、智力減退、說話不清晰、步態不穩、垂直眼球運動受限、抽筋、肌張力不全等‧確定診斷需靠皮膚纖維母細胞的特殊染色及膽固醇酯化活性分析。
  • D型的症狀與C型相似,但特指在加拿大東南部新斯科加區域的病患,因為此地區的發生率約為其他地方的一千倍。

尼曼匹克症目前尚無治癒的方法,特別是對神經系統的破壞,並無有效方法可以阻斷其繼續惡化,只能針對症狀治療,例如服用Miglustat(商品名Zavesca)。科學家正對疾病的機制、病理進一步探究,希望發展出酵素替代療法、基因治療等治療方式。若家族中已有患者,則可利用基因篩檢進行產前檢查。

社會支持[编辑]

尼曼匹克症等罕見疾病患者,除本身需要照顧外,因治療產生所需的大量費用、時間,家族其他成員異樣眼光或話語,常使病患家庭陷入絕境。 要支持這樣的危難家庭,更需要社會、社區、宗教等團體投注關照力量,加強宣導打破例如:「以為患怪病是受咒詛,或是造孽...」等傳統錯誤原則認知。[1]

註釋[编辑]

  1. ^ 真情台灣節目--看見罕見生命力(十二)有你愛更大

外部連結[编辑]

病友網誌[编辑]