岩藻糖苷贮积症

维基百科,自由的百科全书
跳转至: 导航搜索
Fucosidosis
分類系統及外部資源

ICD-10 E77.1
ICD-9 271.8
OMIM 230000
DiseasesDB 29471
MeSH D005645

岩藻糖苷贮积症英语Fucosidosis)是一種遺傳病,其會導致許多器官呈現廣泛性α-L岩藻糖蛋白糖脂質以及寡糖的堆積。亦會產生血管角質瘤,廣泛性毛細管擴張,手足發紺等。

此遺傳病至今只有100多宗報告。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳,缺陷基因位於第1號染色體短臂。

參考資料[编辑]