巴德-畢德氏症候群

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Bardet–Biedl syndrome
分類系統及外部資源
ICD-10 Q87.8
ICD-9 759.89
OMIM 209900
DiseasesDB 7286
MeSH D020788

巴德-畢德氏症候群是一種遺傳性疾病,患者出生後會有肥胖多指視網膜萎縮、性腺發育不全、腎臟畸形及學習困難等問題。但除視網膜外,大部分症狀都具有高度的異質性,即便在同一家族,患者臨床表現的差異也極為明顯。

其發生率為於各地有不同數字,如北美約為1/100000,瑞典約為1/160000,但科威特地區因近親通婚比例較高而達至1/13500,而紐芬蘭島可能因為共同祖先,盛行率也有1/17500。

遺傳方面,其遺傳方式為致病基因有14個,傳統上認為其為體染色體隱性遺傳,但也可能為較複雜的「三等位基因遺傳」,即指在某個BBS對偶基因產生兩個突變外,還需要再加上另一個BBS基因的突變才會造成異常。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通