心脸皮肤综合征

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CFC症候群
分類系統及外部資源
OMIM 115150
DiseasesDB 30111

CFC症候群(英文简称CFC)是一種遺傳病,其會導致心臟及皮膚出現問題,如肺動脈狹窄、瓣膜發育不良、心室中膈缺損、心肌肥厚症心律不正以及皮膚過度角質化魚鱗病毛孔角化症、濕疹色素斑掌蹠角化病等。患者認知發展遲緩,而且外觀特殊。

其在全世界的發生率約為不明,但總個案數估計有200-300個,然而數字可能被低估,因輕微症狀的CFC症候群個案不易被確認或診斷。

遺傳方面CFC症候群大多是自己基因本身產生突變,其遺傳方式為自體顯性遺傳模式,然而沒有CFC症候群的患者有孕育下一代之紀錄。

CFC症候群已知病例 1. STTSS CFC

參考資料[编辑]

【罕見遺傳疾病一點通】