愛德華氏症候群

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爱德华氏综合征
Edwards syndrome
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ICD-10 Q91.0-Q91.3
ICD-9 758.2
DiseasesDB 13378
eMedicine ped/652

愛德華氏综合征(亦稱18-三體症候群)是於1960年首次被約翰·赫頓·愛德華茲(John Hilton Edwards)描述而得名的遺傳基因失調病,在眾染色體三倍體症當中,其廣泛性僅次於唐氏症候群(亦稱21-三體症候群)。愛德華氏綜合症引起的原因是在胎兒或嬰兒的細胞第十八組染色體之中出現第三個染色體

愛德華氏症候群的因果[编辑]

食指與中指重疊、小指與無名指重疊──愛德華氏症候群病嬰的典型特徵

第十八組染色體之中的第三個染色體通常在卵子受精之前出現。健康的精子或卵子擁有23個染色體,兩者分別提供23個染色體以構成健康細胞所擁有的46個染色體。減數分裂以及子細胞染色體分裂的失敗,造成染色體數量錯誤,從而產生24個單倍體。受影響的卵子或精子在受精作用的時候多出一個染色體,或者三個同一組的染色體複本。過剩的染色體帶來愛德華氏症候群患者的異常特徵。患者身體上的細胞都攜有過剩的染色體,生長及發育因此受延遲或減弱。

愛德華氏症候群患者會出現體重過輕、頭顱過小以及形狀異常、顎骨過小、嘴巴過小、耳朵位置過低、拳頭強制收緊以及手指重疊等問題。患者也會有心臟不健全以及其他的器官畸形、殘廢的問題。

發育方面的顯著延遲是愛德華氏症候群的明顯徵狀。足月生產的初生患者會面對如早產嬰兒般的呼吸與攝食困難。若對患者給予為早產嬰兒而設的醫療輔助,部分患者可以克服此類困難。

愛德華氏症候群構成生存威脅的風險[编辑]

愛德華氏症候群患者的生存率極低。大概會有一半會胎死腹中。而在初生嬰兒當中,只有百分之二十的嬰兒能夠存活兩個月,亦只有百分之五至十的嬰兒能夠存活超過一年,其主要死因在於窒息以及心臟異常。在胚胎期至初生期間,能夠預測愛德華氏症候群患者的預後是不可能的事,因為主要的醫藥介入都會慣常地受患者所抑制。在患者受到與擁有正常遺傳的同輩所受的相等的侵犯的情況之下,去測定患者的生存率或者預後都是困難的事,患者們的發育速度都會受到極度嚴重的典型延遲。

概率問題[编辑]

愛德華氏症候群的出現機率在胚胎期間是三千分之一以下,而在初生時會降至六千分之一以下(因為會有一半患者會胎死腹中),就算愛德華氏症候群都會發生在二十歲至四十歲孕婦的胎兒身上,但是承認「隨著孕婦的年齡增加,愛德華氏症候群的出現機率都會增加」的說法是重要的事。

馬賽克式愛德華氏症候群[编辑]

一小部分的病例的成因是因為只有一些身體的細胞有第十八號染色體的額外複本,型成一群有不同染色體組數的混合細胞群,此類病例有時被稱為「馬賽克式愛德華氏症候群」。 在罕有的情況下,一條十八號染色體的額外複本轉往另一組染色體(亦稱 易位型愛德華氏症候群).易位型愛德華氏症候群患者擁有兩條十八號染色體的複本,以及另一條來自第十八 組而已歸屬另一組別的染色體,因此患者擁有局部的愛德華氏症候群病徵,所構成的負面影響較典型的愛德華氏症候群為少。

患者特徵[编辑]

愛德華氏症候群的病例當中,其病徵可能會存在極大的變化。 不過,在受愛德華氏症候群影響的患者當中可以發現下列異常特徵:

發育遲緩[编辑]

  • 成長速度異常延遲
  • 發育方面的延遲
  • 智能障礙
  • 腎臟殘廢

主要致死原因[编辑]

  • 攝食困難
  • 呼吸困難
  • 於出生時出現結構性的心臟不健全(例如心室中隔或心房中隔過薄、亦或大動脈與肺動脈的合併),如此會導致富氧血液與缺氧血液的混合

外貌上的異常[编辑]

  • 男性生殖系統睪丸部分隱藏於腹腔之內,如此會導致不育
  • 後部頭顱突出
  • 小型頭顱畸形
  • 耳朵下垂、變形
  • 異常的小顎畸形
  • 小型口腔
  • 兔唇
  • 顎裂
  • 鼻尖朝上
  • 眼瞼出現皺褶(裂縫)
  • 雙眼之間存在較闊的空間
  • 上眼瞼下垂
  • 手指重疊、扭曲
  • 拇指發育不全(或者完全消失)
  • 指甲發育不全
  • 於第二腳趾與第三腳趾之間出現蹼狀物
  • 足部向內彎曲
  • 臀部運動幅度受限制、小型盆骨
  • 胸骨過短