成骨不全症

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成骨不全症
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ICD-10 Q78.0
ICD-9 756.51
DiseasesDB 9342
MedlinePlus 001573
eMedicine ped/1674
MeSH D010013

成骨不全症(英文:Osteogenesis imperfectaOI),又稱脆骨症,是一種先天性遺傳疾病,出現在男女的比例上大約相同,這種疾病會造成第一型膠原纖維缺陷,使骨骼忍受外力衝擊的能力較正常人差,即使是輕微的碰撞,也會造成嚴重的骨折,因此這類的病患被稱為「玻璃娃娃」或「玻璃骨」。

類型[编辑]

成骨不全病,俗稱「玻璃娃娃」或是「陶瓷娃娃」。 一共有四大類型,最常見的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。

第一型[编辑]

第一型是由體染色體顯性遺傳造成,患者有藍眼珠,齒質不良,部分患者伴隨聽力障礙。骨骼脆弱的原因來自正常的膠原纖維不足。

第二型[编辑]

這型的患者可能是由於體染色體隱性或顯性遺傳所致,常在子宮內時就有多發性骨折的現象,在出生前或生產過程中就死亡,依其症狀還可分四種亞型。

第三型[编辑]

形成原因可能是體染色體發生突變所致,這個突變使第一型膠原蛋白的結構不正常。這類的患者多半體型短小,臉型呈倒三角形,生長遲緩,有些閱讀能力會比一般人好,藍色眼珠。

第四型[编辑]

和第一型一樣,是由體染色體顯性遺傳造成,骨骼脆弱的原因來自膠原纖維的前驅物α鍵過短。

流行病學[编辑]

成骨不全症的發生機率為萬分之一以下,被列為罕見疾病,在台灣,每二萬至三萬人就有一名玻璃娃娃,全台灣約有60人患有成骨不全症。

治療方法[编辑]

成骨不全症多採用支持性療法,降低患者發生骨折的機會。

患者多需長期服用增加骨質的藥物,例如抑鈣激素(calcitonin)、氟劑、活性維生素D3、鈣片和雙磷酸鹽化物(bisphosphonate)。

相關條目[编辑]

外部連結[编辑]