普瑞德威利症候群
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| Prader-Willi syndrome | |
|---|---|
| 分類系統及外部資源 | |
| ICD-10 | Q87.1 |
| ICD-9 | 759.81 |
| OMIM | 176270 |
| DiseasesDB | 10481 |
| eMedicine | ped/1880 |
| MeSH | D011218 |
普瑞德威利症候群（俗稱小胖威利症，英文名Prader-Willi syndrome），一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病，發生比例約1/12000至1/15000。
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成因 [编辑]
這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷，且此基因缺陷來自父親，或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體。若此基因缺陷來自母親，則會造成天使人症候群（Angelman's syndrome）。
症狀 [编辑]
患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題，容易發燒，容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食，也容易有身體過度肥胖，併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。
出生時 [编辑]
出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白，且有肌肉低張力的現象，由於吸吮有些困難，因此在一歲前，此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。
兩歲後 [编辑]
肌肉低張力較為改善，但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃，無法取得飽足感，且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力，但是實質智能較一般人為低（一般人平均IQ為100，此症患者平均為70）
其他事項 [编辑]
相關條目 [编辑]
