普瑞德威利症候群

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Prader-Willi syndrome
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ICD-10 Q87.1
ICD-9 759.81
OMIM 176270
DiseasesDB 10481
eMedicine ped/1880
MeSH D011218

普瑞德威利症候群(俗稱小胖威利症,英文名Prader-Willi syndrome),一種自一歲左右就會開始無節制飲食的遺傳性疾病,發生比例約1/12000至1/15000。

成因[编辑]

這種病的病因肇因於第15號染色體印跡基因區的基因缺陷,且此基因缺陷來自父親,或同時擁有兩條來自母親的帶有此缺陷的第15號染色體。若此基因缺陷來自母親,則會造成天使人症候群(Angelman's syndrome)。

症狀[编辑]

患有此症的人外型特徵有髮色較淡、杏仁眼、發展遲緩、性功能發育不全等。從嬰幼兒期就有體溫調節差的問題,容易發燒,容易併發喉頭軟化症。且因為無法控制飲食,也容易有身體過度肥胖,併發血糖過高、酮酸中毒等疾病。

出生時[编辑]

出生時此症的嬰兒皮膚較為蒼白,且有肌肉低張力的現象,由於吸吮有些困難,因此在一歲前,此症嬰兒較正常嬰兒瘦弱。

兩歲後[编辑]

肌肉低張力較為改善,但是開始產生此症的典型症狀─拼命地吃,無法取得飽足感,且會產生情緒不穩的現象。儘管此症的兒童擁有正常的語言能力,但是實質智能較一般人為低(一般人平均IQ為100,此症患者平均為70)

其他事項[编辑]

小胖威利變異的染色體為15q11-q13,日-月-年的日期寫法正好是15/11/13,所以國際小胖威利協會將這一天訂為「小胖威利國際宣導日」,百年才一次。[1]

相關條目[编辑]

參考資料[编辑]