杜興氏肌肉營養不良症

Duchenne muscular dystrophy
	分類系統及外部資源
	; 死於杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片，其肌肉纖維被脂肪細胞所取代。
ICD-10	G71.0
ICD-9	359.1
OMIM	310200
DiseasesDB	3985
MedlinePlus	000705
MeSH	D020388

维基百科，自由的百科全书

跳转到：导航, 搜索

裘馨氏肌肉營養不良症（英语：Duchenne Muscular Dystrophy, DMD）或杜顯氏,杜氏肌肉萎縮症)

是一種性聯隱性遺傳病，又名為假性肥大型肌肉萎縮症，為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質，會使鈣離子滲入細胞，引發瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害..等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。

另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為貝克氏肌肉萎縮症（英文：Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是屬於DMD的亞型

[编辑] 遺傳學

[编辑] 發病機制

[编辑] 初期症狀

其他身體上的症狀有：

不穩步伐
容易跌倒
不良於行（跑步和跳）
愈來愈嚴重的行動困難
行路能力通常在12歲時消失
容易疲勞
輕度智能障礙（大概30%的患者）
骨骼發育畸形（有些個案為脊椎側彎）
肌肉發育畸形
小腿肌肉異常腫大（Pseudohypertrophy）（這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代）

[编辑] 徵兆及檢驗方法

一般在5岁以前发病；

临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；

体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；

血清肌酸肌酶（CK）增高数十或数百倍；

肌电图呈肌源性损害；

肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失；

有家族史，呈X连锁隐性遗传；

病情进行性加重。

[编辑] 治療

[编辑] 支持療法(Supportive Treatment)

提升自體體力
提升自體免疫力
心靈治療

[编辑] 晚期症狀

杜興氏肌肉營養不良症最終會影響到所有平滑肌，以及心臟和呼吸肌肉。Survival is rare beyond the early 30s. [1] Death typically occurs from respiratory failure (suffocation) or heart disorders.

[编辑] 物理治療

[编辑] 使用呼吸機協助呼吸

[编辑] 療法研究

國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD，在老鼠身上獲得一定的進展。但用於患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前，如何把DMD型改為BMD型，延長患者的壽命或針對“無義突變”發揮作用治療DMD/BMD，已經變成研究的熱點。

[编辑] 預防

[编辑] 參考資料

[编辑] 外部連結