杜興氏肌肉營養不良症

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Duchenne muscular dystrophy
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死於杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片,其肌肉纖維脂肪細胞所取代。
ICD-10 G71.0
ICD-9 359.1
OMIM 310200
DiseasesDB 3985
MedlinePlus 000705
MeSH D020388

杜興氏肌肉營養不良症英语Duchenne Muscular Dystrophy, 縮寫DMD),又稱杜顯氏肌肉萎縮症杜氏肌肉萎縮症,是一種性聯隱性遺傳病,又名為假性肥大型肌肉萎縮症,為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin蛋白質,會使鈣離子滲入細胞,引發瀑布反應,導致患者全身肌肉無力,又因肌肉細胞內缺少Dystrophin,導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱,經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害..等等因素而破壞,最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來;35%的病例則由於基因突變而來。

另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為貝克氏肌肉萎縮症英文Becker's Muscular Dystrophy, BMD)是屬於DMD的亞型

遺傳學[编辑]

發病機制[编辑]

初期症狀[编辑]

其他身體上的症狀有:

  • 不穩步伐
  • 容易跌倒
  • 不良於行(跑步和跳)
  • 愈來愈嚴重的行動困難
  • 行路能力通常在12歲時消失
  • 容易疲勞
  • 輕度智能障礙(大概30%的患者)
  • 骨骼發育畸形(有些個案為脊椎側彎)
  • 肌肉發育畸形
  • 小腿肌肉異常腫大(Pseudohypertrophy)(這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代)

徵兆及檢驗方法[编辑]

  • 一般在5岁以前发病;
  • 临床特点为进行性对称性肌无力,以肢体近端受累多见,起病常于下肢开始;
  • 体查无肌颤,无感觉障碍,多伴有腓肠肌假性肥大;
  • 血清肌酸肌酶(CK)增高数十或数百倍;
  • 肌电图呈肌源性损害;
  • 肌活检表现为肌纤维长短不一,出现坏死与降解,纤维透明化,出现结缔组织与脂肪组织代偿增生,免疫组化分析可见dystrophin缺失;
  • 有家族史,呈X连锁隐性遗传;
  • 病情进行性加重。

治療[编辑]

支持療法(Supportive Treatment)[编辑]

  • 提升自體體力
  • 提升自體免疫力
  • 心靈治療

晚期症狀[编辑]

杜興氏肌肉營養不良症最終會影響到所有平滑肌,以及心臟和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 [1] 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。

物理治療[编辑]

使用呼吸機協助呼吸[编辑]

療法研究[编辑]

國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD,在老鼠身上獲得一定的進展。但用於患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前,如何把DMD型改為BMD型,延長患者的壽命或針對“無義突變”發揮作用治療DMD/BMD,已經變成研究的熱點。

預防[编辑]

參考資料[编辑]


外部連結[编辑]