杜興氏肌肉營養不良症
维基百科，自由的百科全书
| Duchenne muscular dystrophy | |
|---|---|
| 分類系統及外部資源 | |
 死於杜興氏肌肉營養不良症患者的腓腸肌病理組織切片，其肌肉纖維被脂肪細胞所取代。 |
|
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 310200 |
| DiseasesDB | 3985 |
| MedlinePlus | 000705 |
| MeSH | D020388 |
裘馨氏肌肉營養不良症（英语：Duchenne Muscular Dystrophy, 縮寫DMD），又稱杜顯氏肌肉萎縮症、杜氏肌肉萎縮症，是一種性聯隱性遺傳病，又名為假性肥大型肌肉萎縮症，為症狀最嚴重的肌肉萎縮症。由於基因突變缺陷導致肌肉細胞不能正常產生一種稱為Dystrophin的蛋白質，會使鈣離子滲入細胞，引發瀑布反應，導致患者全身肌肉無力，又因肌肉細胞內缺少Dystrophin，導致細胞組織肌肉纖維變得無力且脆弱，經長期的伸展後該缺失肌肉細胞組織將產生機械性傷害..等等因素而破壞，最終導致肌肉細胞死亡。大約65%的病例是經由性染色體隱性遺傳而來；35%的病例則由於基因突變而來。
另一種病情較輕的肌肉萎縮症稱為貝克氏肌肉萎縮症（英文：Becker's Muscular Dystrophy, BMD）是屬於DMD的亞型
目录 |
遺傳學[编辑]
發病機制[编辑]
初期症狀[编辑]
其他身體上的症狀有：
- 不穩步伐
- 容易跌倒
- 不良於行（跑步和跳）
- 愈來愈嚴重的行動困難
- 行路能力通常在12歲時消失
- 容易疲勞
- 輕度智能障礙（大概30%的患者）
- 骨骼發育畸形（有些個案為脊椎側彎）
- 肌肉發育畸形
- 小腿肌肉異常腫大（Pseudohypertrophy）（這些肌肉的正常組織被硬化組織所取代）
徵兆及檢驗方法[编辑]
- 一般在5岁以前发病；
- 临床特点为进行性对称性肌无力，以肢体近端受累多见，起病常于下肢开始；
- 体查无肌颤，无感觉障碍，多伴有腓肠肌假性肥大；
- 血清肌酸肌酶（CK）增高数十或数百倍；
- 肌电图呈肌源性损害；
- 肌活检表现为肌纤维长短不一，出现坏死与降解，纤维透明化，出现结缔组织与脂肪组织代偿增生，免疫组化分析可见dystrophin缺失；
- 有家族史，呈X连锁隐性遗传；
- 病情进行性加重。
治療[编辑]
支持療法(Supportive Treatment)[编辑]
- 提升自體體力
- 提升自體免疫力
- 心靈治療
晚期症狀[编辑]
杜興氏肌肉營養不良症最終會影響到所有平滑肌，以及心臟和呼吸肌肉。患者很少能活过35岁。 [1] 患者一般由于呼吸衰竭或心功能紊乱而死亡。
物理治療[编辑]
使用呼吸機協助呼吸[编辑]
療法研究[编辑]
國際上曾經有人試圖用幹細胞移植的方法治療DMD，在老鼠身上獲得一定的進展。但用於患者身上尚沒有取得滿意的效果。目前，如何把DMD型改為BMD型，延長患者的壽命或針對“無義突變”發揮作用治療DMD/BMD，已經變成研究的熱點。
預防[编辑]
參考資料[编辑]
外部連結[编辑]
- 裘馨氏肌肉失養症(Duchenne dystrophy)
- 香港肌健協會
- CDC's National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities
- Muscular Dystrophy Campaign (UK)
- DMD Registry
- Parent Project UK
- Parent Project USA
- Duchenne/Becker Muscular Dystrophy, NCBDDD, CDC
- MUSCULAR DYSTROPHY Page on NCBI
- A support group for dads
- Report on U7 gene transfer studies PDF file。
- 中国神经肌肉疾病协会
- 中華民國肌萎縮症病友協會
- [2]
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
