淀粉样变
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| 澱粉樣變或類澱粉沉積症 | |
|---|---|
 | |
| Small bowel duodenum with amyloid deposition congo red 10X | |
| 类型 | 全身性疾病[*]、proteostasis deficiency[*]、acquired metabolic disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 內分泌學、心臟內科、血液學 |
| ICD-11 | 5D00 |
| ICD-10 | E85 |
| ICD-9-CM | 277.3 |
| OMIM | [1] |
| DiseasesDB | 633 |
| eMedicine | med/3377 med/3888 |
| MeSH | D000686 |
| Orphanet | 69 |
類澱粉沉積症（英語：Amyloidosis），又稱類澱粉堆積症或澱粉樣變，是類澱粉蛋白（一種異常蛋白質）沈積在組織引起的疾病[1]。類澱粉沉積症的病徵視乎澱粉樣蛋白沉積的所在地而有所不同[2]，有腹瀉、體重減輕、容易疲倦、舌頭腫脹、出血、麻木、姿位性低血壓、腿部腫脹或脾臟腫大[2]。
類澱粉沉積症肇因於特定蛋白質錯誤摺疊並堆積，約可分為三十類[3][4]；類澱粉沉積症可分為局部性及全身性[2]，最常見的四種系統性分別是AL、AA、Ab2M、和遺傳與老年相關的（ATTR）[2]。有些患者是因遺傳患病，其他則是後天得病[4][5]。
若患者出現蛋白尿與器官腫大或多發性神經病變，則有可能是罹患類澱粉沉積症[2]，但發病原因尚屬未知；可藉由接受活體組織切片以供診斷[2]，但由於症狀各有不同，往往需要一段時間才能確診[4]。
治療會以降低沉積蛋白質量為主[2]，有時候找出潛在病因並治療就能達成前述目的[2]。平均每年每百萬人中會出現約 3-13 例 AL 類[2]和 2 例 AA 類澱粉沉積症[2]，此兩類患者的常見患病年齡約在 55 至 60 歲之間[2]。如不接受治療，患者預期壽命約在六個月到四年[2]。在已開發國家中，每千人約有1人死於此症[4]。早在1639年，就已有類澱粉沉積症的記敘[2]。
分類[编辑]
澱粉樣變性可以分為以下各種類型[6]
- 原發型皮膚型澱粉樣變性 (Primary cutaneous amyloidosis)
- 原發型系統型澱粉樣變性 (Primary systemic amyloidosis)
- 繼發型皮膚型澱粉樣變性 (Secondary cutaneous amyloidosis)
- 繼發型系統型澱粉樣變性 (Secondary systemic amyloidosis)
- 家族遺傳型澱粉樣變性 (Heredofamilial amyloidosis)
診斷[编辑]
蛋白可以透過對受影響的組織進行顯微鏡化驗而確診。透過對化驗組織作剛果紅染色，可以在病理學上找出細胞外的澱粉樣蛋白沉積[8]，再利用偏振光觀察，澱粉樣蛋白的沉積會呈現一種蘋果綠色的雙折射光。其他方法可以更精確地辨別澱粉樣蛋白。活體組織切片會從受影響的器官（例如：腎臟）取得，又或在系統性澱粉樣蛋白沉積的情況，會從直腸、牙齦或網膜（前腹脂肪組織）[9]。
此外，所有的澱粉樣蛋白沉積都含有血清澱粉樣P成分(SAP)[10]，一種pentraxin家族的循環蛋白。核素SAP掃描已經開發，可以在解剖學上找出病人身上的澱粉樣變所在處。
在少數病人身上，澱粉樣變性以一種皮下出血的形式出現，被稱為澱粉樣紫癜[11]。這種類型的病變可能會在周邊地區發現。
澱粉樣蛋白的分類[编辑]
現代對澱粉樣蛋白的分類取自大多數沉澱的蛋白種類的英文縮寫，以"A"字開頭。例如：由transthyretin引起的澱粉樣變會被稱為"ATTR"。在不同的病人中，沉積的模式可能有所不同，但差不多只有一種遺傳性澱粉樣蛋白。
標準分類[编辑]
以下為比較常見的澱粉樣蛋白簡單描述：
| 縮寫 | 澱粉樣蛋白類型 | 描述 | |
|---|---|---|---|
| AL | 澱粉樣輕鏈 | 包含了從血漿細胞演變的免疫球蛋白輕鏈(λ,κ) | |
| AA | serum amyloid A | 在肝產生的非免疫球蛋白 攻擊除了CNS所有器官 | |
| Aβ | β amyloid | ||
| ATTR | Transthyretin | ||
| Aβ2m | Β2-微球蛋白 | ||
| IAPP | Amylin | ||
| PrP | Prion related protein |
人類孟德爾遺傳學包括以下各類：
| 人類孟德爾遺傳學 | Gene | Name | Number |
| 176300 | Transthyretin | Senile systemic amyloidosis | (type 1) |
| 105120 | 凝溶胶蛋白 | Finnish type amyloidosis | (type 5) |
| 105150 | 胱抑素C | Cerebral amyloid angiopathy, Icelandic type | (type 6) |
| 105210 | Transthyretin | 脑膜 | (type 7) |
| 105200 | 载脂蛋白, Fibrinogen alpha chain, 溶菌酶 | 家族性腎澱粉樣變 | (type 8) |
| 105250 | OSMR | Primary cutaneous amyloidosis | (type 9) |
| 176500 | ITM2B | Cerebral amyloid angiopathy, British type | - |
| 609065, 605714 | 前類澱粉蛋白質 | Dutch type / Italian type / Iowa type | - |
另類分類[编辑]
另一種比較舊式及臨床式的分類法如下：
- “系統性”或“局部性”的分類：
患有類澱粉沉積症的名人[编辑]
- 羅伯特·喬丹（《時間之輪》系列的作者）
- 戴維·朗伊（紐西蘭總理）
- 馬丁·麥吉尼斯（北愛爾蘭第一副部長）
- 豬木寬至（日本摔角界與政壇的傳奇人物）
- 木村貴宏（《Code Geass 反叛的魯路修》系列的角色設計師）
- 佩爾韋茲·穆沙拉夫（巴基斯坦總統）
更多圖片[编辑]
-
Amyloidosis, dystrophic calcification -
Small bowel duodenum with amyloid deposition 20X -
Amyloidosis, Node, Congo Red -
Amyloidosis, blood vessels, H&E -
Amyloidosis, lymph node, H&E -
Amyloidosis, lymph node, polarizer
參看[编辑]
參考資料[编辑]
- ^ AL amyloidosis. rarediseases.info.nih.gov. Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD). [22 April 2017]. （原始内容存档于24 April 2017） （英语）.
- ^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 2.10 2.11 2.12 Hazenberg, BP. Amyloidosis: a clinical overview. (PDF). Rheumatic Diseases Clinics of North America. May 2013, 39 (2): 323–45 [2019-09-19]. PMID 23597967. doi:10.1016/j.rdc.2013.02.012. （原始内容存档 (PDF)于2021-04-17）.
- ^ Sipe, Jean D.; Benson, Merrill D.; Buxbaum, Joel N.; Ikeda, Shu-ichi; Merlini, Giampaolo; Saraiva, Maria J. M.; Westermark, Per. Nomenclature 2014: Amyloid fibril proteins and clinical classification of the amyloidosis. Amyloid. 2014-12-01, 21 (4): 221–224. ISSN 1744-2818. PMID 25263598. doi:10.3109/13506129.2014.964858.
- ^ 4.0 4.1 4.2 4.3 Pepys, MB. Amyloidosis.. Annual Review of Medicine. 2006, 57: 223–41. PMID 16409147. doi:10.1146/annurev.med.57.121304.131243.
- ^ Pavelka, Margit; Roth, Jürgen. Functional Ultrastructure: An Atlas of Tissue Biology and Pathology. Springer. 2005: 258. ISBN 3-211-83564-4.
- ^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology 10th ed. Saunders. 2005. ISBN 0721629210.
- ^ 存档副本. [2009-05-28]. （原始内容存档于2010-03-03）.
- ^ Satoskar AA, Burdge K, Cowden DJ, Nadasdy GM, Hebert LA, Nadasdy T. Typing of amyloidosis in renal biopsies: diagnostic pitfalls. Arch. Pathol. Lab. Med. June 2007, 131 (6): 917–22. PMID 17550319.
- ^ Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson; & Mitchell, Richard N. (2007). Robbins Basic Pathology (8th ed.). Saunders Elsevier. p.171 ISBN 978-1-4160-2973-1
- ^ Togashi S, Lim SK, Kawano H; et al. Serum amyloid P component enhances induction of murine amyloidosis. Lab. Invest. November 1997, 77 (5): 525–31. PMID 9389795.
- ^ Eder L, Bitterman H. Image in clinical medicine. Amyloid purpura. N. Engl. J. Med. June 2007, 356 (23): 2406. PMID 17554122. doi:10.1056/NEJMicm061510.
- ^ 12.0 12.1 參看Mitchell, Richard Sheppard; Kumar, Vinay; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson. Robbins Basic Pathology. Philadelphia: Saunders. 2007. ISBN 1-4160-2973-7.第8版的Table 5-12。
外部連結[编辑]
- Myeloma Fourms （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Stanford University Amyloid Center （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Overview （页面存档备份，存于互联网档案馆） at 梅奥医院
- Overview （页面存档备份，存于互联网档案馆） at 克利夫兰诊所
- [2] （页面存档备份，存于互联网档案馆） Boston University Amyloid Treatment and Research Program
- www.amyloidosisaustralia.org Information, support and advice to anyone with Amyloidosis
- who is amy? （页面存档备份，存于互联网档案馆） Non-profit organization dedicated to raising public awareness and funds for medical research of the life-threatening and terminal disease amyloidosis.
- Amyloidosis Awareness （页面存档备份，存于互联网档案馆） An animated short film for physicians.
- Mini Review Amyloidosis[永久失效連結] Covering strucutre, mechanisms of action and kinetics of amyloid fibrils.
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