特纳氏综合症

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Turner Syndrome
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45,X karyotype - 注意右下方未成對的X染色體
ICD-10 Q96.
ICD-9 758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine ped/2330
MeSH D014424

特纳氏综合症,即特纳综合症,也称为性腺发育不良先天卵巢发育不良,由 Henry Turner 发现于1938年。是一种先天性的染色体异常疾病,是由性染色体全部或部分缺失引起的(正常人有46个染色体,其中2个是性染色体)。一般女性有2个X染色体,但特纳氏综合症患者的性染色体缺失或有其他异常。在某些情况下,有些细胞中有缺失的染色体,而有一些没有,这称为鑲嵌現象(mosaicism)。

在女孩中该疾病的患病率是1/2500。临床病征包括身材矮小(身高约140公厘,但可达常人水平)、手脚淋巴水肿、宽胸阔乳、低发际、蹼頸。 患病女孩通常出现性腺功能不全(卵巢无功能),从而导致闭经 (没有月经)和不孕。虽然有一些成功受孕的病例,但也有许多流产、出生缺陷。利用科技也可以协助解决这些问题(如:人工受孕)。患者也经常出现随之而的其他健康问题,包括先天性心脏病、甲状腺功能低下症、糖尿病、视力问题、听力问题和许多其他自身免疫性疾病。此外,还观察到有患者存在视觉空间、数学和记忆方面困难等认知缺陷。只有一颗肾脏,排尿系统异常。