異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症

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异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症
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OMIM 604773
DiseasesDB 34225

異丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症英语Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一種遺傳病,其會導致患者無法製造出正確的蛋白質,使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸

此遺傳病報告過的個案少於5宗,極罕見。

遺傳方面,其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病,造成ACAD8基因變異。

參考資料[编辑]