科芬-勞里症候群

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科芬-劳里综合征
分類系統及外部資源
ICD-9 759.89
OMIM 303600
DiseasesDB 2934
MeSH D038921

科芬-劳里症候群(Coffin–Lowry syndrome)是一種遺傳病,其會導致肌肉張力低下和關節過於鬆弛、亦有可能觀測到纖細的手指和顏面外觀異常,其通常見於重度或極重度智能障礙的男性。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2基因發生突變所致。

其發生率為1/40000至50000,但只屬臨床經驗,數字可能被低估。

遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳模式,但約有7至8成患者沒有家族病史。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通