科芬-西里斯症候群

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科芬-西里斯综合征
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OMIM 135900
DiseasesDB 32018

科芬-西里斯症候群是一種罕見的先天性遺傳病,患者可能出現智力低下、發育遲緩、很長的睫毛、寬大的嘴巴、厚唇、粗糙外觀、小指或指甲發育不全,及小指遠端指骨缺失等特徵。

其發生率為少於1/1000000,通常女性多於男性,比率甚至達3倍。

遺傳方面,其遺傳方式為大多數個案皆為偶然且隨機。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通