精氨基琥珀酸合酶

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精氨基琥珀酸合酶
Protein ASS1 PDB 2nz2.png
Crystallographic structure of human argininosuccinate synthetase.[1]
识别码
EC编号 6.3.4.5
CAS号 9023-58-9
数据库
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PRIAM 概述
PDB RCSB PDB PDBe PDBsum
基因本体 AmiGO / EGO
精氨基琥珀酸合酶1
識別
符號 ASS1
Entrez 445
HUGO 758
OMIM 603470
RefSeq NM_000050
UniProt P00966
其他資料
EC編號 6.3.4.5
基因座 9 q34.1
精氨基琥珀酸合酶
PDB 1j21 EBI.jpg
crystal structure of thermus thermophilus hb8 argininosuccinate synthetase in complex with atp and citrulline
鉴定
标志 Arginosuc_synth
Pfam(蛋白家族查询站) PF00764
Pfam宗系 CL0039
InterPro(蛋白数据整合站) IPR001518
PROSITE(蛋白数据站) PDOC00488
SCOP(蛋白结构分类数据站) 1kp2

精氨基琥珀酸合酶英语Argininosuccinate synthase)或稱精氨琥珀酸合酶是一種從瓜氨酸天冬氨酸催化合成精氨基琥珀酸EC6.3.4.5)。它是負責尿素循環中的第3個步驟,及瓜氨酸與一氧化氮循環其中的一個反應。

基因及病理[编辑]

為精氨基琥珀酸合酶編碼的基因,是位於第9號的染色體,稱為精氨基琥珀酸合成基因。在人類,這種基因主要在肝臟腎臟細胞內。

精氨基琥珀酸合成基因的突變,有超過50種是會導致瓜氨酸血症1型。大部份是將合酶內的胺基酸取代成另一種,這會影響酶本身的結構,及它與瓜氨酸天冬氨酸及其他分子的結合。小部份會引至在尿素循環中分泌不正常的酶而未能發揮它應有的功效。

基因的缺憾亦會破壞尿素循環的第3步驟,阻礙肝臟將多餘的轉化為尿素。這會導致血液內的氮(以的形式)及其他尿素循環的副產物(如瓜氨酸)的上升。氨是有毒物質,影響神經系統,過多的積聚會引起食慾不振、嘔吐癲癇及其他瓜氨酸血症1型徵狀。

参考文献[编辑]

  1. ^ PDB 2nz2; Karlberg T, Collins R, van den Berg S, Flores A, Hammarström M, Högbom M, Holmberg Schiavone L, Uppenberg J. Structure of human argininosuccinate synthetase. Acta Crystallogr. D Biol. Crystallogr. 2008-03, 64 (Pt 3): 279–86. doi:10.1107/S0907444907067455. PMID 18323623.