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紫質症

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Porphyria
分類系統及外部資源
ICD-10 E80.0-E80.2
ICD-9 277.1
MedlinePlus 001208
MeSH C17.800.849.617

紫質症英语Porphyria,又稱噗瑳症紫质症吡咯紫質症)是一組因為人體內的紫質(Porphyrin)等物質異常累積所造成的身體病變。人體以紫質為前驅物,透過特定的催化作用來製造血基質,一旦酶無法正常作用,紫質等物質便越積越多,終致引發紫質症。紫質症是一種罕見疾病,臨床統計估計發生機率約30萬分之1,目前仍無治癒方法,只能針對紫質症的病徵進行治療。

紫質症的發生原因有先天遺傳也有後天造成,因此可廣義的分類為急性或緩發性兩類,又或根據紫質積累的地方分類為肝臟性及皮膚性兩類。兩種分類的範圍大致相同,但以遺傳性病例為多,有研究顯示[1]1號染色體的異常有關。紫質症可以引致皮膚或腦神經方面的問題。此外,在臨床及病理學上亦有一種病徵與紫質症完全相同,但病發因由完全不同的病症,被稱為假性紫質症偽紫質症pseudoporphyria)。這種假性的紫質沉着病徵可以透過進行血漿尿液胞體紫質檢查分辨。

「紫質症」的學名porphyria源自希臘語πορφύραporphura),意思就是「紫色的色素」。由於紫質的代謝異常,患者的排泄物中的紫質含量也會偏高,以致有尿液呈現色的現象[2]。雖然有文獻會把紫質症的發現者歸與古希臘的希波克拉底Hippocrates),但這種病症的詳細生化解釋是由德國的病理學家及藥理學家Felix Hoppe-Seyler醫生在1874年發表[3],並由荷蘭醫學家B.J. Stokvis教授在1889年發現其急性病變[2][4]

紫質的代謝物是一種對光很敏感的物質,部份種類的紫質症可能會因為這種代謝物的影響而使患者的皮膚陽光敏感。這類患者若曝曬過量陽光,皮膚就會起水泡、潰爛,最嚴重時甚至能造成死亡。所以有這種症狀的患者為了儘量避免接觸陽光與紫外線,外出時會用布大面積罩住等身體暴露在外的部份,在室內時也會儘量降低光量。

種類[编辑]

  • 急性間歇性紫質症(acute porphyrias或hepatic porphyrias)
  • 遺傳性糞紫質症
  • 異位型紫質症
  • ALAD 5-aminolevulinate acid dehydrartase紫質症
  • 緩發性皮膚病變紫質症(cutaneous porphyrias tarda[5]或erythropoietic porphyrias)
  • 先天性紅血球合成性紫質症
  • 血球合成性原紫質症

參考[编辑]

  1. ^ To-Figueras, J; Phillips J, Gonzalez-López JM, Badenas C, Madrigal I, González-Romarís EM, Ramos C, Aguirre JM, Herrero C. Hepatoerythropoietic porphyria due to a novel mutation in the uroporphyrinogen decarboxylase gene.. British Journal of Dermatology. 2011-06 [2011-08-14]. doi:10.1111/j.1365-2133.2011.10453.x. 
  2. ^ 2.0 2.1 Nick Lane. Born to the purple: the story of porphyria. Scientific American. 2002-12-16 [2008-08-05] (英文). 
  3. ^ Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch. 1871, 4: 523–33 (德文). 
  4. ^ Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Nederl Tijdschr Geneeskd: 409–417 (荷兰文).  Reprinted in Stokvis BJ. Over twee zeldzame kleurstoffen in urine van zieken. Ned Tijdschr Geneeskd. 1989-12, 133 (51): 2562–70. PMID 2689889 (Dutch). 
  5. ^ 話你知:患者如「殭屍」不能見光. 星島日報 (香港版). 2009-04-18: (A10版). 

外部連結[编辑]