结节性硬化症

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结节性硬化症
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A case of tuberous sclerosis showing facial angiofibromas in characteristic butterfly pattern
ICD-10 Q85.1
ICD-9 759.5
OMIM 191100
DiseasesDB 13433
MedlinePlus 000787
eMedicine neuro/386 derm/438 ped/2796 radio/723
MeSH D014402

结节性硬化症tuberous sclerosis complexTSC)是一种罕见的多系统先天性疾病,会在脑部心脏肾脏皮肤及其他器官出现良性肿瘤,因此病患可能出現癲癇發育遲緩或者臉上皮脂腺瘤等症狀。[1] 研究显示,雷帕霉素对于结节性硬化症具疗效。 数个研究确定性指出mTOR抑制剂可缓解结节性硬化症,特别是儿童的室管膜下巨细胞星形细胞瘤及成人的血管平滑肌脂肪瘤。美国在进行许多涉及结节性硬化症的雷帕霉素类似物儿童及成人临床试验。[2]

大多数研究已注意到停止治疗后肿瘤将会复发。理论上来说,它可改善如面部血管纤维瘤、儿童多动症及自闭症等结节性硬化症症状,但这些研究还处于动物试验阶段。

參見[编辑]

参考资料[编辑]

  1. ^ 魏怡嘉. 結節硬化症整合門診 病患免奔波苦. 自由電子報. 2014-03-16 [2014-03-17 查詢] (中文(台灣)‎). 
  2. ^ Tuberous Sclerosis Alliance. Current Clinical Trials. 2009-10 [2009-10-14]. 

外部連結[编辑]