罕见病

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罕見疾病指的是盛行率低、少見的疾病。廣為人知的罕見疾病如苯酮尿症、重型地中海貧血成骨不全症黏多醣症、高血氨症、有機酸血症、威爾森氏症等。

定義[编辑]

  • 世界衛生組織(WHO)將罕見疾病定義為「罹病人數佔總人口的0.65‰到1‰之間的疾病或病變」。
  • 美國《孤兒藥品法案》(Orphan Drugs Act)的界定為「凡美國境內罹病人數少於20萬人的疾病」。
  • 日本孤兒藥法則定義疾病人數少於5萬人者屬之。[1]
  • 中華民國《罕見疾病防治及藥物法》第3條說明:「罕見疾病,係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊,經第四條所定委員會審議認定,並經中央主管機關指定公告者。」[2]其疾病盛行率經行政院衛生署(今衛生福利部)於2000年公告「罕見疾病之年盛行率標準為萬分之一以下」。例如以全國2,300萬人口為計,某一疾病罹患人口要少於2,300人方屬罕見疾病。
  • 中华人民共和国将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病,另外,在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。[3]

成因[编辑]

大部分的罕見疾病是經由突變遺傳基因缺陷而導致的先天性疾病,也有部分的罕見疾病至今尚未發現確實的致病原因。若父母雙方恰巧擁有相同的隱性致病基因、某一方家族有病史,或基因偶發地產生突變,出生的下一代即有可能出現基因異常的罕見疾病。

體染色體遺傳[编辑]

  • 顯性遺傳:父母其中之一為罹病者,子女不分性別有50%罹病機率。
  • 隱性遺傳:父母雙方均為帶因者,子女有25%正常、25%罹病以及50%帶因之機率。
  • 突變型:父母均正常,在生命傳承過程中,發生基因突變,導致子女罹病或帶因。

性聯遺傳[编辑]

  • 顯性遺傳:男性罹病者症狀通常較女性患者嚴重,且其缺陷基因不會傳給兒子,但會傳給每個女兒。
  • 隱性遺傳:女性若為帶因者,其兒子有50%機率為罹病者,女兒則有50%機率為帶因者。

粒線體遺傳[编辑]

  • 典型粒線體遺傳:罹病的女性會將粒線體疾病遺傳給每一個兒女,病性程度不一,而男性患者則不會將疾病傳下去。
  • 非典型粒線體遺傳:粒線體缺陷雖仍由母系遺傳,但非每個遺傳到粒線體疾病者皆會發病。在某些狀況下,男性較易發病。[4]

預防及治療[编辑]

婦女孕前、孕中與孕後等階段可採取措施:

  • 孕前:男女雙方結婚懷孕前的健康檢查
  • 孕中:針對一般產前診斷發現異常或已知具有家族遺傳病史的產婦,在懷孕期14至18周內進行產前遺傳診斷。
  • 孕後:新生兒出生滿48小時或授乳滿24小時後,採腳跟血進行先天性代謝異常疾病新生兒篩檢。

某些罕見疾病並非無法治療,如能早期發現,可避免造成患者身心障礙或發展遲緩等後果。世界各國對於罕見疾病有相應的政策,並制定法案提供患者保障。[5]

相關條目[编辑]

參考資料[编辑]

  1. ^ 衛生福利部附屬醫療及社會福利機構管理會. 什麼是罕見疾病?. 罕見疾病簡介. [2013-11-20]. 
  2. ^ 罕見疾病防治及藥物法. 
  3. ^ 罕见病不“罕见” 北京5年发现罕见病40万例. 北京晚报. 2014-03-01. 
  4. ^ 財團法人罕見疾病基金會. 罕病知多少. 認識罕病. [2013-11-20]. 
  5. ^ 嘉義長庚紀念醫院藥劑科 鄭奕帝主任. 2010年世界各國罕見疾病藥物政策比較. 罕見疾病藥物資料庫. [2013-11-20]. 

外部連結[编辑]