羊膜穿刺術

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羊膜穿刺術羊膜腔穿刺术羊水測試是一種醫學上的產前診斷,診斷的樣本是取自於發育中的胎兒週圍的羊水。這項診斷主要是針對胎兒的唐氏症鐮刀型紅血球疾病(sickle-cell disease)、囊腫性纖維化(cystic fibrosis)等先天遺傳疾病和單基因遺傳疾病的基因分析,還有胎兒成熟度的鑑定、開放性神經管缺損和子宮內胎兒溶血的診斷。對於脊髓性肌肉萎縮症(SMA)、大腦白質退化症(Adrenoleukodystrophy, ALD)、小腦萎縮症杭廷頓舞蹈症(Huntington's disease)檢測的準確度可達95%。

羊膜穿刺術可以快速且安全地取得胎兒周邊的羊水。這項試驗最早可以在懷孕第13週施行。標準的檢驗時間約在懷孕第15-20週之間。檢驗結果約在2週後可取得。一般來說,在施行羊膜穿刺術或其他基因檢測前,會提供遺傳諮詢

這項技術建立在細胞培養DNA分析的基礎上,因此自1966年這兩項技術逐漸發展成熟後,才慢慢建立起來。

風險[编辑]

羊膜穿刺術對於胎兒的安全的風險少於絨毛膜取樣術,但是絨毛膜取樣術可以在懷孕更早期施行。羊膜穿刺術屬於侵入性的檢查,可能會造成0.1-0.2%的流產風險,也有0.05%的機率會造成新生兒外型的傷害。

流程[编辑]

依據超音波的結果,利用長針筒抽取羊水。長針頭穿刺母親的腹部,將羊水吸出20~30毫升。 接著將羊水離心取出沉澱在底部的細胞,選用適當培養液將細胞在保溫箱培養1周左右增加數量,再經過秋水仙素處理,使染色體複製停留在中期(Metaphase)。然後以低張氯化鉀溶液打破細胞,釋出染色體,最後經過固定和染色,即可在高倍顯微鏡下看到包含46條染色體的若干群落(Colony)。

選取適當的幾群染色體拍下照片,用純人工或在電腦軟體輔助下,將染色體圖樣一對一對排好,觀察是否有染色體數量、型態的異常。此外,有些異常結果(如:鑲嵌、轉位、刪除...)將和父母親的血液分析結果再次比對,看看這樣的異常染色體型態是否會影響未來生長發育。

35歲前的女性生產有先生天疾病的新生兒機率較低,可選擇其他的遺傳檢測,例如做母血中α-胎兒蛋白(alpha-fetoprotein)的測試。羊膜穿刺術無法檢驗出所有的基因問題或是先天性缺陷。

檢驗[编辑]

羊膜穿刺術是最普遍的產前診斷,平均約在懷孕第14-16週施行,傳統的羊膜穿刺術是在懷孕15-16週進行,早期羊膜穿刺術是在懷孕第10到14週進行。抽取羊水之前,先透過超音波檢查觀察胎兒的生長情形,胎兒的個數,胎兒的外型,然後利用長針頭穿過母親的腹壁,先抽掉5毫升羊水後,再吸取約20毫升的羊水,羊水中含有胎兒的皮膚和其他發育過程中脫落的細胞,檢驗時主要是針對這些細胞中的DNA,來排除遺傳性和先天性缺陷的可能性。經過離心後,分離出上清液和纖維組織母細胞(fibroblast),經過2-3個星期的培養後,收取細胞進行核型分析(karyotype analysis)、生化分析、DNA分析。

對象[编辑]

因為35-40歲的懷孕婦女,新生兒具有染色體異常現象的機率達1%,因此羊膜穿刺術主要的對象為35歲以上和生育過先天性疾病新生兒、有家族遺傳性疾病病史的懷孕女性。