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肝醣儲積症

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肝醣儲積症
分類系統及外部資源

ICD-10 E74.0
ICD-9 271.0
MeSH D006008

肝醣儲積症英语Glycogen storage disease)屬於一種合成、分解肝醣有缺陷的代謝疾病[1]。另外,肝醣只分布於肝臟肌肉。造成肝醣儲積症的病症有兩種,即先天與後天。先天型肝醣儲積症是因為出生前代謝系統出現問題(例如有缺陷的酵素);在家畜之中,後天型肝醣儲積症是因為有毒的生物鹼栗精胺所造成的[2]

整體而言,在不列顛哥倫比亞的調查顯示,肝醣儲積症發生率約為每10萬名嬰兒中會有2.3位,即每43000個嬰兒中有1位[3];在美國的調查顯示約20000至25000名嬰兒中會有一人患有肝醣儲積症[4];而在荷蘭的發生率約為40000為嬰兒中有1位[5]

類型[编辑]

肝醣儲積症的顯微組織學圖片,組織為肝臟活體切片,這個肝醣儲積症的類型是克里氏症,又稱為第三型肝醣儲積症,使用H&E染色法

目前肝醣儲積症可分為11大類(有一部份是過去被認為不同但現在已經重新分類),肝醣合成缺乏症雖然不會造成額外的肝醣堆積,卻經常被稱為第零型肝醣儲積症,因為算是肝醣儲存缺陷的問題。

  • 第八型肝醣儲積症:過去被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[6],現在歸類到第六型肝醣儲積症[7],屬於X染色體隱性遺傳[8]
  • 第十型肝醣儲積症:過去也被認為是一項獨立的肝醣代謝的疾病[9][10],但現在也被歸類到第六型肝醣儲積症[7]


類型 缺乏酵素 通稱疾病名 發生率 低血糖 肝臟腫大 高脂血症 肌肉疾病 發展/預後 其他症狀
第一型肝醣儲積症 6-磷酸葡萄糖 馮吉爾克症 50000[4]至100000[11]新生兒中有1人 1 1 1 生長障礙 乳酸性酸中毒, 高尿酸血症
第二型肝醣儲積症 酸性麥芽糖酶 龐貝氏症 60000至140000新生兒中有1人[5] 0 1 0 肌肉衰弱 在2歲之前死亡 心臟衰竭
第三型肝醣儲積症 肝醣去分支酶 克里氏症弗布斯症 100000新生兒中有1人 1 1 1 肌肉病變
第四型肝醣儲積症 肝醣分支酶 安德森症 0 1 0 伴隨肝硬化生長遲緩,通常在5歲前死亡
第五型肝醣儲積症 肌肉肝糖磷酸酶 麥卡德爾症 100000[12]人中有1人 0 0 0 運動會誘發痙攣橫紋肌溶解症 腎衰竭
第六型肝醣儲積症 肝臟肝糖磷酸酶 赫爾斯症 65000至85000新生兒中有1人[13] 1 1 0
第七型肝醣儲積症 肌肉磷酸果糖激酶 Tarui氏症 0 0 0 運動會造成肌痙攣及衰弱 生長遲緩 溶血性貧血
第九型肝醣儲積症 磷酸激酶、PHKA2 - 0 0 1 運動方面延遲發育、生長遲緩
第十一型肝醣儲積症 葡萄糖轉運酶、GLUT2 Fanconi-Bickel氏症 1 1 0
第十二型肝醣儲積症 醛縮A酵素 紅細胞醛縮缺乏 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱
第十三型肝醣儲積症 β-烯醇酶 - 未知 未知 未知 運動會造成肌痙攣及衰弱 數十年間會有逐漸增強的肌痛[14] 偶發性肌酸激酶上升,休息之後恢復[14]
第零型肝醣儲積症 肝醣合成酶 - 1 0 0 偶發性肌肉痙攣

挪威森林貓遺傳病[编辑]

肝醣儲積症第四型嚴重受影響的幼貓,將會是死胎或在出生後不久死亡,這是由于在分娩過程中和出生的第一個小時血糖低(不能產生足夠的葡萄糖)。在罕有的情況下,受感染的幼貓可以正常地發育直至4至5個月。受感染的幼貓會有間歇性的發燒(上升和下降)、發抖和動作不能協調,之後幼貓會停止發育,這種疾病導致肌肉神經逐漸退化,肌肉嚴重地無力、萎縮,四肢無力(特別是後腿)、食欲不振、自行清潔、心臟衰退、昏迷,最後在15個月前死亡。但幼貓通常都在這12個月前進行安樂死,避免受苦。

參考文獻[编辑]

  1. ^ 道兰氏医学词典中的glycogen storage disease
  2. ^ Stegelmeier BL, Molyneux RJ, Elbein AD, James LF. The lesions of locoweed (Astragalus mollissimus), swainsonine, and castanospermine in rats. Veterinary Pathology. 1995-05, 32 (3): 289–98. doi:10.1177/03009858950320031. PMID 7604496. 
  3. ^ Applegarth DA, Toone JR, Lowry RB. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics. 2000-01, 105 (1): e10. doi:10.1542/peds.105.1.e10. PMID 10617747. 
  4. ^ 4.0 4.1 eMedicine Specialties > Glycogen-Storage Disease Type I Author: Karl S Roth. Updated: Aug 31, 2009
  5. ^ 5.0 5.1 Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, et al.. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counselling. Eur. J. Hum. Genet. 1999-09, 7 (6): 713–6. doi:10.1038/sj.ejhg.5200367. PMID 10482961. 
  6. ^ Ludwig M, Wolfson S, Rennert O. Glycogen storage disease, type 8. Arch. Dis. Child. 1972-10, 47 (255): 830–3. doi:10.1136/adc.47.255.830. PMC 1648209. PMID 4508182. 
  7. ^ 7.0 7.1 eMedicine - Glycogen-Storage Disease Type VI : Article by Lynne Ierardi-Curto. 
  8. ^ Definition: glycogen storage disease type VIII from Online Medical Dictionary. 
  9. ^ Warren MF, Hamilton PB. Glycogen storage disease type X caused by ochratoxin A in broiler chickens. Poult. Sci. 1981-01, 60 (1): 120–3. PMID 6940112. 
  10. ^ Huff WE, Doerr JA, Hamilton PB. Decreased glycogen mobilization during ochratoxicosis in broiler chickens. Appl. Environ. Microbiol. 1979-01, 37 (1): 122–6. PMC 243410. PMID 760630. 
  11. ^ The Association for Glycogen Storage Disease > Type I Glycogen Storage Disease Type I GSD This page was created in October 2006.
  12. ^ http://mcardlesdisease.org/
  13. ^ eMedicine Specialties > Pediatrics: Genetics and Metabolic Disease > Metabolic Diseases > Glycogen-Storage Disease Type VI Author: Lynne Ierardi-Curto, MD, PhD. Updated: Aug 4, 2008
  14. ^ 14.0 14.1 http://neuromuscular.wustl.edu/msys/glycogen.html#enolase

參考書籍[编辑]

  • 日本獣医内科学アカデミー編 『獣医内科学(小動物編)』 文永堂出版 2005年 ISBN 4830032006
  • 獣医学大辞典編集委員会編集 『明解獣医学辞典』 チクサン出版 1991年 ISBN 4885006104

外部連結[编辑]