腦腱性黃瘤症

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Cerebrotendineous xanthomatosis
分類系統及外部資源
ICD-10 E75.5
ICD-9 272.7
OMIM 213700
DiseasesDB 29239
MeSH D019294

腦腱性黃瘤症是一先天脂質代謝異常疾病,由於2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺損,導致細胞粒線體裡的固醇27-羥化脢無法順利作用,造成脂質中的膽甾烷醇膽固醇無法有效地代謝而堆積在器官上,進而產生病變。

其發生率為1/50000,但此數據只代表高加索白人,全球整體數字則是未知。

遺傳方面,其遺傳方式為未知。

參考資料[编辑]