腮-耳-肾症候群是一且有高穿透力及多變表現型的遺傳病,突變基因位於第八對染色體的長臂上。
其發生率為1/40000。
遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳,大多皆由新突變造成,此病男女發生機率相等。
罕見遺傳疾病一點通