色素失調症

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Incontinentia pigmenti
分類系統及外部資源
ICD-10 Q82.3
ICD-9 757.33
OMIM 308300
DiseasesDB 29600
MedlinePlus 001583
eMedicine article/1114205 article/1176285
MeSH D007184

色素失調症是一種遺傳病,其會導致外胚層發育異常,引起皮膚色素受干擾,使皮膚表面出現螺旋樣等圖案。

此遺傳病的發生率約為4萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為X染色體性聯顯性遺傳疾病,致病基因位於X染色體的長臂(Xq28)上,又稱NEMO基因。患者大多數於出生前已死亡。

參考資料[编辑]