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范康尼氏症候群

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提示:本条目的主题不是范科尼氏貧血症
范康尼氏症候群
(Fanconi syndrome)
分類系統及外部資源
ICD-10 E72.0
ICD-9 270.0
DiseasesDB 11687
MedlinePlus 000333
eMedicine ped/756
MeSH D005198

范康尼氏症候群(Fanconi syndrome、范科尼氏症候群、范科尼氏綜合徵)是一種腎臟近曲小管(Proximal convoluted tubule)的疾病,[1] 病徵在於其中的葡萄糖氨基酸尿酸磷酸鹽碳酸氫鹽被傳遞到尿液,而不是被重新吸收。范康尼氏症候群影響腎單位的近曲小管,而近曲小管是用來處理流體是通過腎小球過濾管部的第一部分。而范康尼氏症候群可以由藥物或重金屬所產生或引起。[2]

不同形式的范康尼氏症候群可能影響近曲小管的不同功能,並導致不同的并發症。碳酸氢盐的遺失會導致"第二型范康尼氏症候群"或腎小管性酸中毒(Renal tubular acidosis)。而磷酸鹽的損失會導致骨骼的佝僂病(即使有充足的維生素D和鈣),因為磷酸鹽是必要的骨骼生長元素。[3]

命名緣起[编辑]

范康尼氏症候群以瑞士兒科醫生桂多·范康尼(Guido Fanconi)命名;可能爲用詞不當,因為范康尼本人從來沒有識別出這一個症候群;雖然如此,如在肺出血腎炎綜合徵的情況下,習慣以第一個注意到此症狀整體發生綜合徵之人而來命名。

范康尼氏症候群不應該被混同於范科尼氏貧血症(Fanconi anemia/FA),范康尼氏症候群是一種獨立的疾病。

臨床特徵[编辑]

近端腎小管酸中毒的臨床特點是:

病因[编辑]

范康尼氏症候群可以區分為來源不同的病症;可以是遺傳性先天性(Congenital disorder),及後天性。

遺傳性[编辑]

胱胺酸症是在兒童中的范康尼氏症候群最常見的病因。

後天性[编辑]

有可能在以後的生活因故而得到這種疾病。

治療[编辑]

兒童范康尼氏症候群的治療主要包括替換尿中(主要成分是流體和碳酸氫鹽)失去的物質。

參見[编辑]

註釋[编辑]

  1. ^ 道兰氏医学词典中的Fanconi syndrome
  2. ^ Fanconi Syndrome at Merck Manual Home Health Handbook
  3. ^ Magen D, Berger L, Coady MJ, et al.. A loss-of-function mutation in NaPi-IIa and renal Fanconi's syndrome. N. Engl. J. Med. March 2010, 362 (12): 1102–9. doi:10.1056/NEJMoa0905647. PMID 20335586.