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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症

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Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency
分類系統及外部資源

ICD-10 D55.0
ICD-9 282.2
OMIM 305900
DiseasesDB 5037
MedlinePlus 000528
eMedicine med/900
MeSH D005955

葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症,又名G6PD缺乏症英文Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase deficiency),俗稱蠶豆症,是一種常見的先天遺傳性疾病。患者由於遺傳基因的先天缺陷,無法正常地分解葡萄糖。除此以外,部份藥物和化學物如蠶豆樟腦臭丸龍膽紫(紫藥水)、都會令患者出現急性溶血反應,症狀包括黃疸、精神不佳,嚴重時會出現呼吸急速、心臟衰竭,甚至會出現休克而有生命危險。

症狀[编辑]

由於先天性六磷酸葡萄糖去氫酵素缺乏症(以下簡稱為G6PD)是X染色體聯鎖遺傳性疾病,而男性只得一條X-染色體,故此病症幾乎只出現於男性身上,但帶有此病因的女性亦有可能出現輕微的症狀。

以下為G6PD發病時可能出現的症狀:

誘發G6PD症狀的藥物有:

診斷[编辑]

當某些族裔的病人,出現黃疸、貧血,以及對某些誘因產生溶血反應時,又或是家族中有G6PD患者,都會被列為G6PD的疑似個案,需要作進一步的測試。

G6PD的測試包括:

  • 全套血球計數(Complete blood count)及網狀細胞(reticulocyte)計數;當症狀出現時,G6PD患者的海因茲小體(Heinz bodies)會出現於在檢驗血液玻片的紅血球內。
  • 肝臟蛋白酶測試,以剔除其他黃疸症狀的誘因
  • 結合珠蛋白(Haptoglobin)於溶血反應中會減少
  • 庫氏試驗(直接抗球蛋白試驗,Coombs test):於G6PD患者病發時應呈陰性反應,這是由於G6PD引發的溶血反應並非由免疫系統協調產生
  • 甲狀腺功能量度(TSH measurement)

當有足夠證據支持病者症狀由G6PD引發,便可以"Beutler fluorescent spot test"為患者進行直接測試,其他可能的診斷方法,有DNA直接測試及檢查G6PD的基因排列。

現時使用的G6PD測試名為Beutler fluorescent spot test(取代過去使用的Motulsky dye-decolouration test),是一個快速、便宜的測試方法,透過紫外線識別G6PD患者身體製造的NADPH。測試為陽性時,血點不會在紫外線下發出螢光;但當病人出現溶血反應時,測試結果可能會呈偽陽性(false positive),故需要待溶血反應停止後數週才可進行測試。

分類[编辑]

G6PD可按病症分為四類:

  1. 非血球型溶血性貧血(Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia)
  2. 嚴重缺失症狀
  3. 溫和缺失症狀
  4. 無缺失症狀(隱性)

病理[编辑]

Pathology of G6PD deficiency.png

磷酸戊糖途径是部份細胞(如紅血球)賴以產生能量的代謝途徑,以及維持NADPH的水平,而G6PD酶則屬於該代謝途徑的一員。NADPH的含量,亦直接影響谷胱甘肽於細胞中的含量,而谷胱甘肽亦能保護紅血球免受氧化反應的破壞。G6PD酶對磷酸鹽戊糖代謝途徑有速度限制作用,以及能轉化葡萄糖-6-磷酸為6-磷酸葡萄糖酸-δ-内酯。

當G6PD患者的氧化反應轉趨劇烈便有可能出現溶血性貧血現象;這種情況可能會由嚴重感染、藥物治療及部份食物引起。蠶豆含有大量蠶豆嘧啶葡糖甙蚕豆嘧啶伴蚕豆嘧啶核苷异脲咪─這些全都是氧化剂

在劇烈的氧化反應下,谷胱甘肽會被耗盡,接著酵素及各種蛋白質(如血紅蛋白)亦會被氧化物破壞,導致體內电解质失衡、細胞膜cross-bonding、巨噬作用脾臟隔離紅血球等現象。血紅蛋白會被代謝為膽紅素,於高濃度時會引致黄疸,或直接經腎臟排出,於嚴重情況下可導致腎衰竭

G6PD患者的G6PD酶分子結構,會導致葡萄糖的積聚而引致後期糖化終產物(Advanced glycation endproducts, AGE)的積聚。酶分子的缺失亦會導致NADPH的減少,而NADPH是產生一氧化氮的要員。糖尿病二型的普及,與西方黑人的高血壓情況都與G6PD缺失症狀有直接關係(Gaskin R. et al.)。然而,其他流行病學的報告指出,G6PD似乎會降低癌症、心臟血管病症及中風等病症。

雖然女性會患上較溫和型的G6PD(視乎無受影響的X染色體的鈍化情況),但亦存在同質接合的女性病患個案;這些女性患者的病因,與一種名為慢性肉芽腫病的罕見免疫失調有關。

流行病學[编辑]

G6PD是最常見因代謝酶缺失而引發的病症,但此病卻會為患者帶來對抗瘧疾的保護,特別是由Plasmodium falciparum引發的瘧疾。類似的情況亦出現於鐮刀型紅血球疾病的患者。對此情況,其中一個解釋是由於瘧原蟲會很快對脾臟清除,這現象可能是G6PD患者的進化優勢。

發生率: 世界各地都有G6PD缺乏症患者,尤其是地中海沿岸、非洲及東南亞地區。在台灣地區發生率為3%,因屬於X染色體性聯遺傳疾病,故男性患者多於女性患者[1]

治療[编辑]

患者必須避免因食物及藥物(如:抗瘧疾藥物、磺胺類藥物等)所引致的溶血反應,亦應接受抗病疫苗注射(如甲型肝炎疫苗)以防止發病。有高含量維生素C及K的食物,亦應該避免食用。一但出現皮膚變黃、臉色蒼白、或茶色尿時,應立即送醫,尋求診治,不可延誤。

當發生劇烈的溶血反應時,患者需要大量輸液治療,並可能需要接受輸血,若發生腎衰竭時更需要接受血液透析。由於患者接受輸血時,所輸之血液沒有G6PD缺失,故此輸血是病發時的有效方法。

脾臟是分解紅血球之處,切除脾臟對部份病人的病情會有幫忙。任何引致紅血球出現高週轉的失調現象都應施以葉酸治療。雖然維他命E具抗氧化特性,他們的使用並不會降低G6PD的嚴重性。

參考文獻[编辑]

  • Beutler E. G6PD deficiency. Blood 1994;84:3613-36. PMID 7949118.
  • Gaskin RS, Estwick D, Peddi R. G6PD deficiency: its role in the high prevalence of hypertension and diabetes mellitus. Ethn Dis 2001;11:749-54. PMID 11763298.
  • Mehta A, Mason PJ, Vulliamy TJ. Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency. Baillieres Best Pract Res Clin Haematol 2000;13:21-38. PMID 10916676.

参考資料[编辑]

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency; G6PD Deficiency . 衛生福利部國民健康署遺傳疾病咨詢服務窗口.

  1. ^ G6PD Deficiency. 中華民國衛生署國民健康局. 2009-10-12. 

外部連結[编辑]

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