貝克型肌肉萎縮症
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| Becker's muscular dystrophy | |
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| 分類系統及外部資源 | |
| ICD-10 | G71.0 |
| ICD-9 | 359.1 |
| OMIM | 300376 |
| DiseasesDB | 1280 |
| MedlinePlus | 000706 |
| eMedicine | pmr/14 |
貝克型肌肉萎縮症是肌肉萎縮蛋白缺陷造成的疾病,患者可以製造肌肉萎縮蛋白,但功能不正常且無法百分之百有效工作。雖與裘馨氏肌肉萎縮症有相同的基因缺陷,但表現型有所不同,此症患者病症通常較輕微。裘馨氏肌肉萎縮症的肌肉萎縮蛋白是完全缺陷,而此症的肌肉萎縮蛋白只是部分缺陷。
其發生率為1/30000,發病年齡平均為11歲。
遺傳方面,其遺傳方式為一種X染色體性聯隱性遺傳的進行性肌肉萎縮症,女性通常只會是隱性帶因者。
參考資料 [编辑]
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