貝克威思-威德曼症候群是一種先天過度生長的疾病,通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形,出生後可能發生新生兒低血糖,並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症,耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。
其發生率為1/13700,經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。
遺傳方面,其遺傳方式為未知,因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。
罕見遺傳疾病一點通