貝克威思-威德曼症候群

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貝克威思-威德曼综合征
分類系統及外部資源
ICD-10 Q87.3
ICD-9 759.89
OMIM 130650
DiseasesDB 14141
eMedicine ped/218
MeSH C16.131.077.133

貝克威思-威德曼症候群英语Beckwith–Wiedemann syndrome)是一種先天過度生長的疾病,通常患者在出生前即已有可能發生過度生長的情形,出生後可能發生新生兒低血糖,並伴隨有巨舌、內臟腫大、半邊肥大等病症,耳朵上會出現特殊的摺痕及小凹陷。

其發生率為1/13700,經人工生殖技術出生的嬰兒比例較高。

遺傳方面,其遺傳方式為未知,因近85%的病患都是無家族史的偶發案例。

參考資料[编辑]

罕見遺傳疾病一點通