軟骨發育不全症
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 死蠢鬥一番的演員－Jason Acuña |
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| ICD-10 | Q77.4 |
| ICD-9 | 756.4 |
| OMIM | 100800 |
| DiseasesDB | 80 |
| eMedicine | radio/809 |
| MeSH | D000130 |
軟骨發育不全症是一種顯性遺傳病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材極度矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。
其發生率為1/25000至1/40000。
遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。
