进行性神经性腓骨肌萎缩症

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进行性神经性腓骨肌萎缩症
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进行性神经性腓骨肌萎缩症患者的脚
ICD-10 G60.0
ICD-9 356.1
DiseasesDB 5815 Template:DiseasesDB2
MedlinePlus 000727
eMedicine orthoped/43 pmr/29
MeSH D002607

进行性神经性腓骨肌萎缩症,即(Charcot-Marie-Tooth disease,C-M-T,又称腓骨肌萎缩症),是以三位最早发现此病的法国研究者的姓氏共同命名的。其主要表现是双腿渐进性无力,患者发病年龄一般在二十到四十岁之间,是一种罕见的遗传疾病。DNA检测问世以前,腓骨肌萎缩症只能通过临床症状诊断,因为无法早期诊断,在医学教科书或者医学刊物中所讨论的病例都是很严重的类型[1]。目前可以通过DNA检测技术进行CMT的早期诊断。一旦检测结果呈阳性,证明有基因缺陷,即使没有表征的症状,也应马上调整自己的生活,而不至于功能透支,引病上身。

参考文献[编辑]

  1. ^ Krajewski KM, Lewis RA, Fuerst DR, et al.. Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A. Brain. 2000,. 123 ( Pt 7) (7): 1516–27. doi:10.1093/brain/123.7.1516. PMID 10869062.