遺傳性疾病

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所謂的遺傳性疾病,是指遺傳因素佔主要发病原因某些疾病。依據造成遺傳性疾病的原因又可以將其區分成:單一基因缺陷的遺傳疾病、染色體變異所引起的遺傳疾病及由多重基因共同影響所造成的遺傳疾病及粒線體基因的變異所引起的疾病。其中因單一基因缺陷而引起的遺傳疾病又稱為孟德爾型病症。臨床大多透過基因檢測來輔助診斷以及帶因篩檢。

分类[编辑]

單一基因缺陷的遺傳疾病[编辑]

染色體變異所引起的遺傳疾病[编辑]

多重基因共同影響所造成的遺傳疾病[编辑]

冠狀心臟疾病、高血壓、中風及許多種類的癌症。有關這方面的研究目前仍在進行中。

粒線體基因變異所引起的遺傳疾病[编辑]

有數種遺傳性疾病是因為粒線體DNA發生突變所導致,由於受精時只有來自卵子的粒線體會留給胚胎,故此線粒體DNA突變的疾病是母系遺傳。。如賴博氏遺傳性視覺神經症(Leber hereditary optic neuroatrophy)這種視覺神經疾病,就與這種類型基因突變有關。但即使帶有具這種突變基因的粒線體,超過50%的男性和85%的女性都不會病發[1]凱恩斯-沙耶症候群 (Kearns-Sayre syndrome) 則主要源於粒線體DNA中的基因缺失而導致粒線體功能下降,影響細胞呼吸而引起,從而影響器官功能,尤影響肌肉眼睛心臟。不過粒線體基因突變的原因以及帶有突變基因者的發病率仍然在研究中[2]

怀疑与遗传有关或与遗传有关但机理不详的疾病[编辑]

患儿男,3岁,身材发育正常,但智力发育走路说话较同龄儿差,手脚拇指增大扁平,食指中指不能弯曲,脚2、3脚趾也不能弯曲,骨关节X线检查无融合,其余手指脚趾活动正常,手掌纹理无特殊,非通贯手,面容毛发同正常儿童。

检查和预防[编辑]

  1. 應該做好產前檢查。
  2. 防止近親結婚。
  3. 適齡生育。
  4. 對有這類基因的夫婦,可使用體外受精,並在受精卵階段就檢查DNA,只使用健康的DNA,而這樣大多會增加生出女孩的機率,對社會的不良影響很小。

参考文献[编辑]

  1. ^ Leber hereditary optic neuropathyGene Home Reference
  2. ^ Kearns-Sayre syndromeGene Home Reference

外部链接[编辑]

参见[编辑]