高胱胺酸尿症

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高胱胺酸尿症
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ICD-10 E72.1
ICD-9 270.4
OMIM 236200
DiseasesDB 5991
MedlinePlus 001199
eMedicine derm/708
MeSH D006712

高胱胺酸尿症英语Homocystinuria)是一種遺傳病,其會導致體內堆積甲硫胺酸高胱胺酸高半胱胺酸複合雙硫化合物,造成智能不足、骨骼畸型、心臟血管疾病等。

此遺傳病的發生率約為20萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。

參考資料[编辑]