高脯氨酸血症

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Hyperprolinemia
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ICD-10 E72.5
ICD-9 270.8
OMIM 239500
DiseasesDB 29674

高脯氨酸血症是一種遺傳病,其會導致血漿脯氨酸水平升高。同時尿脯氨酸羥脯氨酸甘氨酸亦會增加其排泄量。

此遺傳病若與伴侶各攜帶同一缺陷基因,下一代罹病的機率不分性別皆為四分之一。

遺傳方面,其遺傳方式為一體染色體隱性遺傳模式。

參考資料[编辑]