高離氨酸血症

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Hyperlysinemia
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ICD-9 270.7
OMIM 238700
DiseasesDB 33215
MeSH D020167

高離氨酸血症是一種遺傳病,其會導致發展遲緩、癲癇腦麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐肌肉張力低下、昏睡腹瀉以及發展遲緩等。

此遺傳病的發生率未知。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病機率為4分之1。

參考資料[编辑]