高雪氏症

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Gaucher's disease
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Acid beta-glucosidase
ICD-10 E75.2 (ILDS E75.220)
ICD-9 272.7
OMIM 230800 230900 231000
DiseasesDB 5124
MedlinePlus 000564
eMedicine ped/837 derm/709
MeSH D005776
GeneReviews Gaucher Disease

高雪氏症是一種遺傳病,其會導致葡萄糖腦甘脂酵素無法順利進行新陳代謝,醣脂類大分子逐漸堆積,造成臟及臟腫大、貧血、容易出血骨骼發育不正常。

此遺傳病的發生率為4萬分之1至10萬分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳。若父母皆帶有缺陷基因,則下一代不分性別皆有4分之1機率遺傳。

參考資料[编辑]