麦克劳德综合征

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McLeod syndrome
分類系統及外部資源
OMIM 314850
DiseasesDB 29708
GeneReviews McLeod Neuroacanthocytosis Syndrome

麥克勞德綜合症McLeod syndrome,簡稱MLS),俗稱手舞足蹈症,是一種罕見的非主要系統遺傳性疾病,是神經棘紅細胞增多症Neuroacanthocytosis)的其中一種[1],會影響患者的血液腦部周围神经系统肌肉心臟

其發生率至今在全球僅約有150宗病例,而香港的第一宗病例在2013年8月發現[1]

遺傳方面,其遺傳方式為性染色體隱性遺傳模式遺傳突變,位於X染色體上缺陷的XK基因蛋白[2],由母親遺傳給下一代;而帶因的女性無症狀表現[1]。這段基因是負責生產Kx蛋白,一種在紅血球細胞表面上凱爾抗原的次要支持蛋白質[2]

這種病的發現歷史很短,是於1961年發現的[3]。 在顯微鏡底下觀察,患者的紅血球一般會出現「崩裂」(spiky)形狀,被稱為棘紅細胞acanthocyte),「不像正常人的紅血球是呈完整的圓形而是有尖角」[1]

治療[编辑]

此症現時無藥可治[1],視乎患者的病徵,只能提供藥物方面的支援性治療,以協助控制其癲癇、心臟和精神方面的病況,但其舞踏運動方面的治療效果可能欠佳。

參考資料[编辑]

  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 中年漢患手舞足蹈症 港首宗. 經濟日報. 2013-08-17 [2013-08-17] (中文(繁體)‎). 
  2. ^ 2.0 2.1 Arnaud L, Salachas F, Lucien N, et al.. Identification and characterization of a novel XK splice site mutation in a patient with McLeod syndrome. Transfusion. 2009.March, 49 (3): 479–84. doi:10.1111/j.1537-2995.2008.02003.x. PMID 19040496. 
  3. ^ Allen FH, Krabbe SM, Corcoran PA. A new phenotype (McLeod) in the Kell blood-group system. Vox Sang. 1961.September, 6: 555–60. PMID 13860532. 

外部連結[编辑]