黏多醣貯積症
| 黏多醣貯積症 | |
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| 分類系統及外部資源 | |
| ICD-10 | E76. |
| ICD-9 | 277.5 |
| MeSH | D009083 |
黏多醣貯積症（英语：Mucopolysaccharidoses，又稱黏多醣症，簡稱：MPS），是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素，引致體內各個細胞中的酸性黏多醣（glycosaminoglycan，又稱：糖胺多糖），一種長鏈複合糖分子，過量堆積，影響細胞的正常功能，進而損害各個器官。
目录 |
症狀 [编辑]
由於黏多醣的堆積是個漸進的過程，因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加，逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節，造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象，以及視力、聽力障礙；其呼吸道會逐漸變窄，同時其分泌物量多且稠，因此容易併發支氣管炎或肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚，可引起關節僵硬和疝形成。由於這些各種原因的影響，使病者一般都只有10至20年的壽命，但在香港，仍有不少患者仍然能夠支撐至完成大學課程、甚至出來工作。
不同的黏多糖貯積症 [编辑]
不同的黏多糖貯積症是由於不同的酶缺乏所引起，導致不同的糖胺多糖降解產物堆積。除了二型為 X 連鎖外，其餘各型均為常染色體隱性基因遺傳（autosomal recessive）。
黏多醣症第一型 [编辑]
黏多醣症第二型 [编辑]
黏多醣症第三型 [编辑]
黏多醣症第四型 [编辑]
黏多醣症第六型 [编辑]
黏多醣症第七型 [编辑]
又名「Sly disease」，在澳大利亞的病發率為每726,000人中有1人。
黏多醣症第八型 [编辑]
黏多醣症第九型 [编辑]
治療 [编辑]
其實在美國已有藥物治療黏多醣症，方法是注射一種酵素，協助身體分解黏多醣。不過，這種注射十分昂貴，整個療程約一百到四百萬港元。2007年，香港一批患者曾上街示威，要求香港政府協助病患者，使他們能夠有較為正常的生活。[1]
參考資料 [编辑]
參見 [编辑]
外部連結 [编辑]
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