黏多醣貯積症

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黏多醣貯積症
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ICD-10 E76.
ICD-9 277.5
MeSH D009083

黏多醣貯積症英语Mucopolysaccharidoses,又稱黏多醣症,簡稱:MPS),是一種先天性遺傳病。成因為體內遺傳基因細胞缺乏了能將黏多醣分解的酵素,引致體內各個細胞中的酸性黏多醣glycosaminoglycan,又稱:糖胺多糖),一種長鏈複合糖分子,過量堆積,影響細胞的正常功能,進而損害各個器官

症狀[编辑]

由於黏多醣的堆積是個漸進的過程,因此患者在剛出生時並無異樣。但隨著年齡的增加,逐漸堆積在體內的黏多醣會損及其的外貌、智能、內臟器官及骨骼關節,造成面容毛髮粗糙、皮膚增厚、角膜混濁、器官增大、智力受損、語言障礙、腹部突出、關節變大、脊椎變形、手指屈曲僵硬、行動不便等現象,以及視力聽力障礙;其呼吸道會逐漸變窄,同時其分泌物量多且稠,因此容易併發支氣管炎肺炎。若同時伴膠原或纖維連接素的積聚,可引起關節僵硬和形成。由於這些各種原因的影響,病者一般都只有10至20年的壽命,但在香港,仍有不少患者仍然能夠支撐至完成大學課程、甚至出來工作。

不同的黏多糖貯積症[编辑]

不同的黏多糖貯積症是由於不同的缺乏所引起,導致不同的糖胺多糖降解產物堆積。除了二型為 X 連鎖外,其餘各型均為常染色體隱性基因遺傳autosomal recessive)。

黏多醣症第一型[编辑]

IS 型通常比IH 型較輕,智能及骨骼發育較為正常,MPS IH/S 型則介於兩者之間。MPS IH,MPS IS 及MPS IH/S 被認為是等位基因的突變 (allelic mutation), 由於遺傳學上的歧異而造成臨床上些許的差異,但在基因上的關係則為互補性。基因產物為α-L-iduronidase,其位置在第4 對染色體上的4p16.3。 由於這些患者的鼻子較扁平,鼻後氣孔較窄小,所以容易鼻塞,而且即使沒有感冒,也常常流鼻涕。他們的扁桃腺通常腫大,使呼吸更不通暢。氣管壁也由於黏多醣堆積變厚、變硬,加上脖子短,更造成呼吸道不通暢,他們的胸部構造也不正常。肋骨像划船槳,既寬且厚,肋骨交界處變硬,因此胸腔較無彈性。加上肝脾腫大,使橫膈膜往上頂,更使胸腔的容積變小。由於黏多醣的堆積也使得肺泡壁變厚,就像厚皮的氣球一樣,須要更用力才能使肺張開。這些因素都使患者上呼吸道或氣管內的分泌物(痰)不容易咳出來。一旦這些痰堆積在肺裡,就容易引起感染,造成氣管炎或肺炎。 有很多孩子即使沒有感冒,呼吸聲音還是很大,特別在晚上,他們常打鼾或睡不安穩;有時後睡覺時會發生呼吸暫停數秒以上再喘氣的現象,若有這種暫停呼吸的情形發生,應告訴醫生。若情形沒改善,可能須要住院做睡眠呼吸檢查。檢查的方法是利用氧氣和二氧化碳濃度監測,並連到電腦分析儀,來分析這種情形之發生及嚴重程度。某些情況下,可能須要切除扁桃腺或鼻後腔的腺樣體,以便使呼吸道通暢。此外做拍痰等物理治療方法,也有助於使呼吸道的分泌物排乾淨。也有的孩子會常流鼻血,必須接受耳鼻喉科及血液方面的檢查與必要的治療。

黏多醣症第二型[编辑]

MPS II 與上述MPS I 的臨床症狀相類似,但較不會出現角膜混濁,其缺損酵素iduronate-2-sulphatase 的基因是位於X 染色體上(Xq28),故為惟一的性連隱性遺傳的MPS,只在男孩子出現症狀。MPS II 患兒在嬰幼兒時期跟正常的孩子沒有兩樣,但是早者二、三歲,晚者五、六歲甚至十歲之後,便會開始漸漸出現特殊的粗糙面容,頭顱大於正常人,舌頭大而嘴唇厚實,毛髮濃密粗黑,腹部因肝脾腫大及組織鬆垮而突出,常有臍疝氣及腹股溝疝氣,關節僵硬變形使行動受到限制,手指粗短彎曲,脊柱變形而常有駝背情形,下肢較短且有膝外翻及空凹足,身材矮小,智能逐漸退化等。罹患MPS II 的孩子,出生體重通常都超過正常的平均值,但是 到了幼兒期成長速度就會逐漸緩慢下來。他們的最終身高多半在120 公分到140 公分之間,如果是最輕微型,則有可能可以達到150 公分以上。輕微型的MPS II 的病人有正常或接近正常的智力,在國外已有不少MPS II 病人有相當不錯的學習表現,有的甚至能進入大學就讀,接受更高的教育。不過嚴重型的孩子智力會受損,他們在開始退化前,可以有相當程度的學習,因此家長應該在孩子的智能尚未退化到極嚴重程度之前,儘可能的教導他,激發他的能力,多學習各項事物,使孩子在疾病進行一段時間,逐漸失去他先前所學會的技能時,仍能保留部分的學習經驗。孩子智力受損的程度因人而異,有的完全喪失說話的功能,有的只會說幾個字,有的孩子則保有說話的能力,甚至會讀簡單的句子、數數目、認得顏色。

黏多醣症第三型[编辑]

黏多醣症第四型[编辑]

黏多醣症第六型[编辑]

黏多醣症第七型[编辑]

又名「Sly disease」,在澳大利亞的病發率為每726,000人中有1人。

黏多醣症第八型[编辑]

黏多醣症第九型[编辑]

治療[编辑]

其實在美國已有藥物治療黏多醣症,方法是注射一種酵素,協助身體分解黏多醣。不過,這種注射十分昂貴,整個療程約一百到四百萬港元。2007年,香港一批患者曾上街示威,要求香港政府協助病患者,使他們能夠有較為正常的生活。[1]

參考資料[编辑]

  1. ^ 星期日檔案,2008年10月19日

參見[编辑]

外部連結[编辑]