黑尿症

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黑尿症
分類系統及外部資源
ICD-10 E70.2
ICD-9 270.2
OMIM 203500
DiseasesDB 409
eMedicine ped/64
MeSH D000474

Alkaptonuria:黑尿症(AKU)是一種罕見的遺傳性疾病,和酪氨酸苯丙氨酸的代謝障礙有關,是一種體染色體隱性遺傳,具有無法合成尿黑酸氧化酶的缺陷,這種酵素可降解有毒性的尿黑酸,這種酪氨酸副產物,會使軟骨區變成黑色,例如耳朵眼睛