I-細胞疾病
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I-cell disease
分類系統及外部資源
Mannose-6-phosphate
(M6P). I-cell disease involves a failure to add M6P to proteins.
ICD
-
10
E
77.0
ICD
-
9
272.7
OMIM
252500
DiseasesDB
29175
eMedicine
ped/1150
MeSH
D009081
I-細胞疾病
是一種遺傳病,其會導致
溶小體
酵素
的缺失,引起細胞結構不正常。
此遺傳病的發生率未知,荷蘭研究指出約為640000分之1。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。
參考資料
[
编辑
]
罕見遺傳疾病一點通
1个分类
:
糖蛋白代谢疾病
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