I-細胞疾病

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I-cell disease
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Mannose-6-phosphate (M6P). I-cell disease involves a failure to add M6P to proteins.
ICD-10 E77.0
ICD-9 272.7
OMIM 252500
DiseasesDB 29175
eMedicine ped/1150
MeSH D009081

I-細胞疾病是一種遺傳病,其會導致溶小體酵素的缺失,引起細胞結構不正常。

此遺傳病的發生率未知,荷蘭研究指出約為640000分之1。

遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳疾病。

參考資料[编辑]