Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

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Léri-Weill 軟骨骨生成障礙綜合症
分類系統及外部資源
ICD-10 Q77.8
ICD-9 756.59
OMIM 127300
DiseasesDB 31950
GeneReviews SHOX-Related Haploinsufficiency Disorders

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症英语Léri-Weill dyschondrosteosisLWD),是一種罕見的基因疾病,肇因於性染色體偽體染色體區的「SHOX基因」突變[1]。此病將造成患者身材特別矮小、橈骨彎曲、部分骨頭錯位等發育缺陷,也和馬德隆畸形症(Madelung's deformity)相關聯,導致患者前臂過短、手腕異常等嚴重症狀,較為嚴重的患者可能會危急性命[2]

研究歷史[编辑]

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症最初由法國生物學家安德烈·勒日(André Léri)和吉恩·韋爾(Jean A. Weill)在1929年發現[3]

症狀[编辑]

以下是Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的症狀[4]

Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症和馬德隆畸形症有很密切的關聯,是馬德隆畸形症的一種衍伸疾病,其和普通的馬德隆畸形症差異主要在於Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症一定會造成患者身材特別矮小,馬德隆畸形症的患者卻可能擁有正常身高。另外,Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症會影響近端橈骨(proximal radius)的發育,馬德隆畸形症則不會[5]

機制[编辑]

高達七成的Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症患者是由SHOX基因的缺陷造成的[6]。該基因位於偽體染色體區,故在X染色體Y染色體上各有一個複本,主要功能為控制身體發育,Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症的患者因該基因缺陷而導致身材矮小。「SHOX基因」的缺陷造成原本應前後串連的軟骨細胞側向並排,且橈骨細胞內不正常內生軟骨瘤(enchondroma)的生成導致軟骨骨質異常,且月骨(Lunate bone)和橈骨間的維克多韌帶(Vickers ligament)和三角纖維軟骨複合體(Triangular Fibrocartilage Complex,TFCC)纏繞在一起,種種病理組織學上的觀察確認Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症是由軟骨細胞的缺陷帶動產生其他症狀[7]

另外三成患者的發病原因則仍不明[6]

参考文献[编辑]

  1. ^ Leri Weill dyschondrosteosis. National Institute of Health. Office of rare disease research (英文). 
  2. ^ Deaths from Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com (英文). 
  3. ^ Léri A, Weill JA. Une affection congénitale et symétrique du développement osseux. La dyschondrostéose. Bulletins et memoires de la Société medicale des hôpitaux de Paris. 1929, 53: 1491–1494. 
  4. ^ Symptoms of Leri-Weil syndrome. wrongdiagnosis.com (英文). 
  5. ^ 5.0 5.1 Dr Arun Pal Singh. Leri Weill Dyschondrosteosis. Bone Spine. 2009-11-2 (英文). 
  6. ^ 6.0 6.1 Dr K. Heath. Léri-Weill dyschondrosteosis. orphanet. 2009-5 (英文). 
  7. ^ Munns CF, Glass IA, LaBrom R, Hayes M, Flanagan S, Berry M, Hyland VJ, Batch JA, Philips GE, Vickers D. Histopathological analysis of Leri-Weill dyschondrosteosis: disordered growth plate. Endocrine Research Unit, Royal Children's Hospital Foundation Research Centre, Royal Children's Hospital, Brisbane, Queensland, Australia. 2001-7-6 (英文). 

延伸閱讀[编辑]